Ъшър синдром симптоми при децата, причините, лечение, предотвратяване, усложнения

Това заболяване се причинява от генетична мутация, която се унаследява по автозомно-рецесивно база. Това е болен може едно дете, което ще наследи определен ген от двамата родители, те могат да го боли или да бъдат носители на болестта.

Ако бебето се ражда в семейство генни носители, шансът съотношение договаряне равна на 1/4, Лицето, което има само един-единствен ген на този синдром, превозвачът е призната, но все още няма слухови или зрителни увреждания.

Съвременната наука знае десет гени патологични процеси, които могат да допринесат за развитието на две основни точки в тази патология:

сензорна глухота - загуба на слуха функция, която е причинена от удари от структурите на вътрешното ухо, слуховия нерв или сегменти на централната нервна система, които са отговорни за слухови функция;
ретинит пигментоза, която по същество е дегенерация на ретината, причинени от дисфункция на фоторецептори или RPE и води до слепота.

Единственият положителен момент е рядкото разпространение на болестта.

Тази болест е заболяване на евреи Ешкенази, конкретни етнически групи, деца, които често са обект на такива мутации.

На симптоматиката на заболяването е причинено от наличието на определен вид синдром Usher.

Когато за първи тип заболяване е налице значимо вродено глухота при деца, ранно начало на ретината пигментация и нарушение на вестибуларния апарат (детето започва да ходи късно, след навършване на 18 месеца).
В случай на втория вид на заболяването при детето е подчертано не-прогресивна загуба на слуха, като същевременно се поддържа нормалната работа на вестибуларния апарат и началото на разгрома на ретината след навършване на 10-20 години.
Третият вид заболяване се проявява при юноши 11-13 години, може да се охарактеризира влошава слепота и глухота, половината от наблюдаваните нарушенията в вестибуларния апарат.

Наличието на пигментация в ретината в същото заболяването е постепенна загуба на зрението. Този процес на всяко дете отива с неговата скорост. -Значи, които бързо избледнява, други пациенти губят зрението постепенно. Първата стъпка се изразява в така наречените хора на "слепота" - зрението се влошава при здрач. Впоследствие загубил странично периферно зрение, че се превръща в тунел. Централната точка на функцията не е счупен, а след това отслабва за дълго време. не се наблюдава Абсолютната слепота.

Това вроден дефект може да бъде придружено от присъствието на симетричен глухота. Обикновено пациентът не чуе звуците на по-голямата част. Аномалията се открива в първите месеци от живота на бебето.

Обикновено, психическо развитие на детето не са нарушени при това заболяване, но толкова трудно за децата да учат, да започнете да чатите, а понякога и те мълчат на всички, така че понякога те създават впечатление за слабоумните.

Диагностика на синдром на Ъшър при деца

Диагноза на болестта се извършва на фона на комбинация от проницателен глухота с нарушено зрение. Извършете следните диагностични методи:

eyeground лекар изследва пациента за идентифициране на различни места на ретината и ретината съдове стеснен открити;
извършва електроретинограма, което прави възможно да се определи началото на дегенеративни процеси в ретината, и може да се демонстрира лезия elektrorentgenograficheskih проследява;
аудиометрия се осъществява, което позволява да се открие загуба на слуха и да се оцени степента на сериозност.

Понякога се извършва генетичен тест за идентифициране на мутация.

усложнения

Заболяванията, за съжаление, е с лоша прогноза. Последиците от вида, причинени от наследствено синдром дете. Усложнения включват загуба на слуха и зрението, което прогресира само с времето.

Какво можете да направите

Vision се губи бавно, така че родителите да знаят за това често на специфично поведение на детето. Апел към психолози, учители, логопеди патолози, както и комуникация с хора с подобни проблеми може да помогне на пациента да се разбере, че той не е сам.

Какво лекарят

Специална терапия с медикаменти не е развит със синдром на Ъшър. Основните събития, имат една и съща цел - да се забави влошаването на зрението и компенсиране на спада в слуховата функция. Те могат да бъдат възложени:

прием на витамин А;
Монтаж на слухови апарати.

предотвратяване

Основната превантивната мярка, която ще намали риска от такова заболяване, при едно дете е прегледано от генетик по време на планирането на дете. По-специално, трябва да се направи за тези, които имат фамилна анамнеза за това заболяване.