Заболявания на скелетните мускули - статията - PDA версия

Свиване на скелетните мускули страдат при някои заболявания. В много случаи, дължащи се на нарушения на патологичното състояние на самите мускулни влакна не са, и съответните части от нервната система. Например, полиомиелит - вирусна инфекция, която унищожава моторни неврони. Той причинява парализа на скелетните мускули и дори смърт поради дихателна недостатъчност. Общото тегло на скелетните мускули до 40% от телесното тегло. В човешкото тяло до 400 мускули, състоящ се от скелетната мускулна тъкан. Скелетните мускули - органи, които осъществяват главно функция движение. Допълнителните функции си струва да споменем мускулни мускули, за да участват в завръщането на периферна кръв към сърцето, особено тази допълнителна функция се изразява в долните крайници. В допълнение, при условията на хипотермия, мускулни изпълнява калоричност функция.

Сред скелетно-мускулни заболявания са най-честата болест-жрец на река раирани мускули на дистрофията на (миопатия) и възпалителни (мио-Зита) характер. Мускулите могат да бъдат източник на редица тумори. От особен интерес сред миопатии са прогресивни мускулни раз-Trophy (прогресираща миопатия) и миопатия миастения.

Прогресивна мускулна дистрофия (прогресираща миопатия) включва разнообразие от първичен наследствен хронични заболявания папа-речните набразден мускул (наречена първична защото гръбначния мозък и периферните нерви отсъства). Болест образуват характер отглеждане, обикновено симетрични, мускулна атрофия, придружен от scheysya-прогресивна мускулна слабост, до пълно повърхността имобилизиран.

Етиологията и патогенезата са малко проучени. Значимостта на структурни аномалии на протеини, саркоплазмения ретикулум, инервация тива ензимна активност на мускулните клетки. Характеризира се с увеличаване на серумния активност на мускулни ензими, подходящи електрофизиологично разстройство в увредени мускули, creatinuria.

Класификация. В зависимост от наследството вид, възраст, пол болка-нето, локализацията на болестния процес и изолираните 3 основни форми на прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен:, Erb и левцита. Морфологията, характеристики на тези форми на мускулна дистрофия подобни.

Мускулна дистрофия тип Дюшен (ранна форма) с рецесивен режим на наследяване, свързана с X-хромозомата, обикновено се появява на възраст от 3-5 години, по-често при момчетата. Първоначално засегнати мускулите на тазовия пръстен, бедрата и краката, а след това - на раменния пояс и багажника. мускулна дистрофия Erb си (млада форма за възрастни) е автозомно доминантно режим на наследяване, раз-ОЗНАЧАВА пубертета. Засяга предимно на гръдните мускули и раменния пояс, понякога на лицето (миопатични лице - гладка челото, липсата на затваряне на очите, дебели устни). Възможна атрофия на мускулите на гърба, тазовия пояс, близки краища. Muscle раз Лейдън Trophy с автозомно-рецесивно режим на наследяване започва в детството или пубертета и продължава по-бързо в сравнение с формата на НИП-юношески (Erb), но е по-благоприятно от най-ранната форма (Дюшен). Процесът, който започна с мускулите на тазовия пръстен и бедрата, постепенно улавя мускулите на тялото и крайниците.

Патоанатомия. мускули обикновено атрофичен, изтънени, обяд Нена миоглобин, така разреза прилича на месо от риба. Въпреки това, размерът на мускул може да се увеличи поради свободната пролиферацията на мастната-валци Камчатка и съединителната тъкан, която е особено вярно за мускулна дистрофия дистрибуция-графия (psevdogipertroficheskaya мускулна дистрофия).

Микроскопско изследване на мускулните влакна имат различни размери: в допълнение към атрофичен възникнат рязко изтеглени chennye-зърна обикновено се намира в центъра на влакното. Изразено дистрофия кал промени в мускулни влакна (натрупване на липиди, намаляване-Jania съдържа гликоген, изчезват напречни бразди), техните некроза и фагоцитна-тоз. признаци на регенерация се определят в отделни мускулни влакна. Между повредени мускулни влакна се натрупват мастните клетки. В тежко заболяване намерено само няколко Atro-fichnye мускулни влакна в широки израстъци на мазнини и Кон-тивна тъкан.

Ултраструктурни промени в мускулни влакна се изследват по-подробно с мускулна дистрофия на Дюшен. В началото на заболяване са разширение саркоплазмения ретикулум разграждане огнища миофибрили mezhfibrillyarnyh разширяване помещения, в които почита увеличава Coli гликоген ядра, които се движат в центъра на влакното. В края на етап миофибрили заболявания претърпяват фрагментация и прекъсване, подуване на митохондриите, T-разширена система; на броя на мускулните влакна се увеличава липид и гликоген включвания показват autofagolizosomy. Крайният болестта мускулните влакна са уплътнени, заобиколен предимно хиалин вещество около некротични мускулни влакна се появяват макро-фаги, мастните клетки.

Смъртта на пациенти с тежка прогресивна мускулна дистрофия се случи, обикновено от белодробни инфекции.

В скелетната мускулатура обикновено използвани две основна енергия - мастни киселини и глюкоза. Следователно, нарушена глюкоза използване или мазнини могат да бъдат придружени от клинични прояви ясни от костно-мускулната система. Най-тежката проява на тази болест е синдром на остра болка в мускулите, което може да доведе до сериозни рабдомиолиза и миоглобинурия. Трябва да споменем и прогресивна мускулна слабост, симулиращи мускулна дистрофия. Едно обяснение за съществуването на тези две различни клинични картини не.

Гликоген (гликоген заболяване съхранение) и глюколитични дефекти. Съществуват четири вида на гликоген метаболизъм (типове II, III, IV и V) нарушения и нарушения на гликолиза четири вида (типове VII, IX, X и XI), което се проявява чрез значително увреждане на скелетната мускулатура

Киселина малтаза недостатъчност (гликогеноза тип II). Киселина малтаза - лизозомна ензим от групата на кисели хидролази с 1,4 и 1,6-глюкозидаза активност: разцепват гликоген до глюкоза. В същото време, ролята на този ензим в метаболизма на въглехидратите не са ясно дефинирани. Има три клинични форми киселина малтаза дефицит, всеки от които се предава по наследство като автозомно рецесивен. Биохимичният основа на различни клинични прояви на този ензимен дефицит, при неясно.

В ранна възраст на киселина дефицит малтаза се проявява като общо гликоген. При раждането, болестта не е намерен, но скоро ще открият остър мускулна слабост, кардиомегалия, хепатомегалия, и значително нарастване на размера на езика. Натрупването на гликоген в моторните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол утежнява мускулна слабост. Тези бебета обикновено умират в рамките на първата година от живота.

При деца и възрастни, заболяването се проявява като мускулна дистрофия. Деца форма на заболяването се характеризира с забавено развитие на детето, слабостта на мускулите на крайниците проксималните, увеличаване размера на мускулите на прасеца. Заболяването може да прогресира до дихателна недостатъчност; Обикновено настъпва смърт в края на второто десетилетие от живота. Възможно е да има сърдечна недостатъчност, обаче, хепатомегалия и макроглосия рядко.

Заболяването при възрастни започва в 3-4th десетилетия от живота и може да бъде погрешно диагностицирана като крайник пояс дистрофия или полимиозит. Първоначално проява на заболяването е дихателна недостатъчност, причинена от слабостта на диафрагмата. Черен дроб, сърцето и езикът обикновено не са засегнати. Предположението, че диагнозата настъпва след изследването на мускулна биопсия, които разкриват вакуоли съдържащи гликоген и кисела фосфатаза. Електронна микроскопия показва, че гликоген като мембранно-свързан и е на разположение на тъкани. Окончателната диагноза е установен в биохимичната проучването на засегнатите мускули. Малтаза активност на киселина в урината се намалява. Ниво на активността на СК в серума може да надвишава размера на 10 пъти. Когато EMG могат да се диференцират maltasie недостатъчност на мускулна дистрофия чрез разреждане с висока честота миотонична придружаващите кратки потенциали моторни единици, срещу мъждене достига и положителни потенциали.

Липса на гликоген-разклонен ензим (гликоген заболяване съхранение тип IV). Липсата на този ензим - е много тежък, фатално патология на ранна детска възраст, в която заболявания на скелетните мускули избледняват в сравнение с развитието на хронична чернодробна недостатъчност. Въпреки това, мускулна хипотония и мускулна атрофия може да предложи първичен мускулна болест или спинална мускулна атрофия.

Липса на мускулна фосфорилаза (гликоген заболяване съхранение тип V). Лош упражнение толерантност характерен симптом е дефицит фосфорилаза мускул, описан за първи път през 1951 година. McArdl (McArdle). Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно; мъжете са засегнати по-често от жените. След пубертета при пациенти, които имат болезнени мускулни спазми и умора на мускулите след интензивни упражнения - тичане, вдигане на тежести. Литературата описва варианти на заболяването започват в ранна детска възраст и по-късно. Много от пациентите съобщават за феномена на втората вятър, идващ след кратка почивка или след забавянето на физическа активност, която им позволява да се запази активността на двигателя в продължение на много години. Физическата умора при тези пациенти води до развитието на рабдомиолиза, миоглобинурия и бъбречна недостатъчност. Постоянен мускулна слабост и прогресивна мускулна атрофия са редки, така че физически преглед на тяхната между обостряния на болестната патология обикновено не се открива. Други органи в тази болест не са засегнати.

Серум CK дейност подлежи на варирали значително и може да се подобри дори при асимптоматични периоди. Тестът с натоварване на мускулите на предмишницата не е съпроводено с увеличаване на съдържанието на млечна киселина в кръвта. данни ЕМГ са нормални, освен ако не се извършва директно след епизод на рабдомиолиза. биопсия на мускулна открива везикули, съдържащи гликоген при сарколемата. Наличност дефицит на мускулна фосфорилаза може да бъде установена чрез хистохимично оцветяване на хистологичен препарат или в биохимично изследване на мускулната тъкан. Пациентите могат да останат за живота на достатъчно активен при условието на въздържание от определено физическо претоварване. Смяна dietotherapy глюкоза или фруктоза, обикновено не са придружени от отслабване на симптомите на заболяването.

Фосфофруктокиназа недостатъчност (гликогеноза тип VII). Това заболяване прилича дефицит мускулна фосфорилаза и наследява като автозомно рецесивен; Сред случаите е доминиран от мъже. В същото като това на фосфорилаза дефицит провокира моменти и лабораторни данни. Разкриват този вид ензим недостатъчност в хистохимично оцветяване на лекарството върху мускулите фосфофруктокиназа (FFrK). За окончателна диагноза изисква биохимични мускулни ензими. Някои пациенти с дефицит на ензима могат да бъдат изразени лека хемолиза, което представлява увеличение в броя на ретикулоцитите в периферната кръв, както и повишени нива на билирубин в кръвта, тъй като дефицитът FFrK се провежда по същото време, не само мускулите, но и в еритроцитите.

Свободните мастни киселини се образуват като захранващи средства за триглицерид натрупва в мускулите, и на циркулиращите VLDL, който се разцепва под действието на ендотелна липопротеин липаза в капилярите. Карнитин, етерично субстрат на липидния метаболизъм в черния дроб и се транспортира до мускулите. В мускулите свободни мастни киселини са свързани с коензим А (СоА-SH) под влияние на мастна atsilsintetazy който се намира във външната митохондриална мембрана, при което се образува мастна atsilkoenzim А (F-ацил-СоА). Транспорт през вътрешната митохондриална мембрана изисква прехвърляне карнитин чрез karnitinpalmitintransfsrazy I (CPT-1), свързана с външната повърхност на вътрешната митохондриална мембрана. Вътре в митохондриалната ацилкарнитин мастна (P-ацилкарнитин) се синтезира чрез СРТ-II, което е свързано с вътрешната повърхност на вътрешната митохондриална мембрана. Така мазнината подлага atsilkoenzim В-окисление.

Липидните нарушения метаболизъм. Липиди - важен енергиен субстрат, особено по време на почивка на мускулите и дълго, но на размиване, физическа активност

дефицит на карнитин. Разграничаване миопатичните и системни (генерализирани) форми на дефицит на карнитин.

Karnitinpalmitiltransferaznaya недостатъчност. Този ензим дефицит проявява рецидивираща миоглобинурия. Не е известно снижаване karnitinpalmitintransferazy на активност (СВТ) по този начин възниква: CPT-I или СРТ-II. Този ензим дефицит, очевидно в резултат на нарушена регулация на патологични свойства на ензима. Най физическа активност (да играя футбол, дълъг скок) може да доведе до рабдомиолиза; Въпреки това, понякога разкрие провокация провали. Първите симптоми често се появяват в детството. За разлика от засегнатия мускул за нарушения на гликолиза, когато след краткосрочен план, но интензивни упражнения се появяват спазми в мускулите, което води пациента да откаже продължаването на физическата активност и по този начин да защити себе си, докато СРТ-недостиг на болка не се среща в мускулите, докато те са Прекарахме всички енергийни ресурси на мускулите и да започне неговото унищожение. По време на рабдомиолиза се случва rezchayshaya мускулна слабост, така че някои пациенти е необходима механична вентилация. За разлика от липсата на дефицит на карнитин, когато CBT между пристъпите на болестта, мускулната сила се запазва, докато мускулната биопсия не открие натрупването на липиди. Диагноза изисква незабавно съдържание изследвания в мускулите CPT. Лечението е да се увеличи консумацията на храна на въглехидрати преди тренировка или заменя в диетата на пациента с средноверижни триглицериди на дълги триглицериди. Въпреки това, тези терапии не са напълно задоволителни.

Mioadenilatdeaminaznaya недостатъчност. Adenilatdeaminaza ензим превръща 5-аденозин монофосфат (5-AMP) за инозин монофосфат (IMP) за освобождаване на амоняк, който може да играе роля в регулирането на съдържанието на мускула на аденозин трифосфат (АТР). През 1978 г.. Ние бяхме в състояние да идентифицира група от пациенти с болки в мускулите и упражнения нетърпимост, в които има недостиг на изоензим mioadenilatdeaminazy. Недостигът на този ензим е доста често, и се среща в приблизително 1% от населението, които могат да бъдат определени от специалните цвят хистологични препарати на мускул или в биохимично изследване на мускулната тъкан. В тест проучване, натоварване на мускулите на предмишницата се открива намаляване на образуването на амоняк. Тъй като първоначалното описание на болестта не могат да се открият по-ясни клинични прояви на него. Често при пациенти с други невромускулни заболявания (клетъчно увреждане предната рог на гръбначния мозък, мускулна дистрофия, миастения гравис) също показват липса на този ензим. Ясно% .. D0.inicheskoe стойност на това нарушение не е установен.

Митохондриална миопатия. Хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с патологията на митохондриите, дължи името си [неравни-redfibers (необработени червени влакна)] трихромна специален вид на цветни Хистологичен препарат мускулни биопсии. Кърнс-Сейър синдром - спорадично заболяване, което започва в детството и се характеризира с прогресивни офталмоплегия външни фактори, интрасърдечно проводни нарушения, което често води до пълно напречно блокада. Имайте предвид също, дегенерация на ретината, пациентите с нисък ръст, половите жлези, дефекти.

Наследствено заболяване с прогресивни външни офталмоплегия и проксимална мускулна слабост е трудно да се направи разграничение на синдром на Kearns - Sayre. Това беше наскоро подчертано друг синдром, посочена от съкращението MERRF 1. в който миоклонична епилепсия форма в съчетание с откриваеми хистологични препарати груби червени мускулни влакна. Това заболяване се генерира между 1-во и 5-то десетилетие от живота и се характеризира с генерализирани припадъци, миоклонус, деменция, загуба и атаксия, слухови.

Третият състояние на групата - тази MELAS -sindrom 2 (1 MERRF - myotonicepilepsy, неравни-redfibers (primech EDS) 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, удар-likeepisodes (primech EDS), който е бавно прогресиращо заболяване ...... характеризиращ се с митохондриална миопатия, енцефалопатия, млечна ацидоза, инсулт сцени с развитието на преходни хемипареза, хемианопсия или кортикална слепота и фокална или генерализирани припадъци. причината за митохондриални миопатии е неизвестен, но има доказателства в подкрепа на тон второ, че в семейни случаи на болестта може да се предава митохондриална отколкото хромозомната ДНК.