синдром на Гилбърт - наследствена хипербилирубинемия

Болест (синдром) е наследствено заболяване Gilbert характеризира с жълтеница, периодично или постоянно повишаване на кръвното билирубин и други симптоми. синдром на Гилбърт - заболяването не е опасно и не изисква специална обработка.

Причини за възникване на синдром на Гилбърт

синдром на Гилбърт - генетично заболяване, което се появява поради липса глюкоронил (чернодробни ензими), които участват в обмяната на билирубина. По липсата на този ензим в черния дроб не може да бъде свързано индиректния билирубин, вследствие на което се повишава нивото на кръвната и жълтеница.

Симптомите на синдром на Гилбърт

Хората със синдром на Гилбърт се оплакват от умора (астения) и постоянен дискомфорт в десния хипохондрия. Основните симптоми на синдрома на Gilbert са ikterichnost subikterichnost и склерата (цвят жълтеница наблюдавани при малка част от пациентите). Често незначителни жълтеница объркани с лек тен, така че той остава незабелязан и случайно намерени в биохимичната изследването.

Жълтеница е епизодична или хронична, сърбеж по кожата, когато тя не се наблюдава. Жълтеница възниква или се повишава от злоупотреба с алкохол, инфекциозни заболявания на време, по време на гладно и физическо усилие. Класическият синдром на болестта, съгласно описанието на Gilbert, е триада: жълт цвят на кожата, ксантелазма клепачите и лицева телеангиектазия.

Когато общ билирубин синдром на Gilbert обикновено варира от 21 пикомола / L до 51 мол / л. Под влияние на физическо заболяване или стрес повишава до 85 memol / л - 140 ммол / л.

Диагностика на синдром на Гилбърт

синдром на Gilbert е с диагноза специални тестове - проба с пентобарбитал и разбивката на глад. При получаване на пентобарбитал стимулирани glyukuroniltrasferaza (чернодробна ензимна активност), което води до намалени нива на билирубин.

Тест с пост се използва рядко. Гладно или 48-часова диета (400 ккал на ден), серумна концентрация билирубин се увеличава с 50 - 100 на сто. ниво на билирубина определя сутрин на гладно в първия ден от съдебния процес и два дни по-късно. Все още не знам причината, поради пост на билирубина се увеличава.

Директен ДНК диагностика на синдром на Гилбърт може да се извърши в един генетичен лаборатория медицинска генетична консултация на Центъра. Когато такива диагностика изследвани UGT1A1 генен промоторен регион.

синдром на Gilbert е диференцирана предимно от хемолитична жълтеница. Прегледът първо определя броя на ретикулоцитите, съдържащи се в кръвта и се изследва свойствата на еритроцитите. За хемолитични заболявания обикновено се характеризират с проява в ранна детска възраст лека анемия и спленомегалия.

В синдром на Гилбърт нивата на билирубин обикновено са по-ниски, отколкото в хемолитична жълтеница.

Лечение на синдром на Гилбърт

Хората със синдром на Гилбърт обикновено не се нуждаят от специално лечение, тъй като тя не е заболяване, и генетично обусловена индивидуална особеност на организма. За добро здраве, е необходимо да се съобразят с диета, работа и почивка. Когато синдром на Жилбер не се препоръчва ограничения за пиене, значителни прекъсвания в храните, излагане на слънце, професионални спортни, голямо физическо натоварване, силно нежелани мастни храни и алкохолни напитки. Когато синдром на Гилбърт противопоказания за ваксинация не е в наличност.

Ако периодът на остри жълтеница се увеличава, в този случай предписва жлъчегонно, витамин терапия и съхраняващи диета номер 5. Но обикновено това не е задължително, жълтеница отива от само себе си.

Ако нивата на билирубина 50 ммол / л и неразположение, обикновено предписват кратък курс пентобарбитал (30 - 200 милиграма на ден) в продължение на две до четири седмици.

Фенобарбитал се съдържа в такива форми като valokordin и Corvalol, толкова много три пъти на ден, да 20-25 капки на тези лекарства. Въпреки това, такова лечение положителен ефект се наблюдава при някои пациенти. Също така се препоръчва курс на прием gepatoprotektorov: hofitola, legalon, CHL-5, Карс. Силно нежелани в черния дроб всеки термичен физиотерапия.

Прогнозата не вдъхва безпокойство, тъй като и синдром на голям Гилбърт е вариант на нормата. Хората, които са виждали синдром на Gilbert, почти здрави. Когато през целия запазване на хипербилирубинемия повишена смъртност не е маркиран. Може би за развитието на психосоматични заболявания и холелитиаза.

чревния колит диета
Диета за колит на червата заема водеща позиция. Основни правила за диетата на подготовка. Основните разпоредби на диета. Разрешени и забранени храни в колит.

Болестта на Гоше: Фото, лечение, симптоми
Болестта на Гоше е рядко заболяване. Симптомите на болестта на Gaucher. Как са проява на болестта на Гоше в снимката. Диагноза на болестта на Гоше. Лечението на болестта на Gaucher.

карцином на хранопровода
Симптомите на рак на хранопровода могат да бъдат първични, вторични и общи. Метод за лечение на рак зависи от стадия на заболяването.