синдром на Dravet причини, симптоми, лечение

синдром на Dravet или тежка миоклонична епилепсия на зародиш - на криптогенен епилептичен синдром, който има характеристики като фокална и генерализирани припадъци. синдром на Dravet получил името си, след като френски психиатър Шарлот Драве, който описва болестта през 1978.

Причината за заболяването е генетични - мутации в гена на натриев канал. Това е най-тежка фенотип на автозомно-доминантно епилепсия. Утежняващи фактори атаки стърчат заболявания придружени от висока телесна температура, приемните горещи вани, светлина стимулация, затваряне на очите.

симптоматика

Когато синдром на Dravet, гърчове появяват последователно:

Инфантилен проява на клонични конвулсии, продължителността на които могат да бъдат или краткосрочен или дългосрочен. Първите гърчове обикновено са свързани с треска. Конвулсивни припадъци с придружаващия висока телесна температура се повтарят и половина до два месеца и може да се развие в стъпка епилептичен развитие.
Mioklinicheskie спазми, които често са фебрилно характер, с участието в процеса на торса и крайниците. Припадъци от този вид са чести, понякога по няколко пъти на ден.
Нетипичните абсанси - имат кратка продължителност.
Комплекс фокални пристъпи, частични пристъпи с атопичен явление и автоматизъм.

Доста често е ескалацията на синдром на Dravet в епилептичен статус. Той може да бъде придружена от конвулсии или пристъпи без тях.

Прогноза и лечение

Резултатът от синдром на Dravet в ранна детска възраст е изключително лошо. Частични припадъци постепенно изчезват и конвулсивно, от друга страна, напредъкът, особено през тъмната част на денонощието. Всяко увеличение на температура, или повишена температура може да доведе до нов припадък. Всички пациенти са с умствена изостаналост. До 4 години от живота, влошаване прогресира все повече и повече, може да изпитате отклонения в поведението, и психоза. В 18% от случаите - в смъртта, която причинява припадъци са пряко и инциденти по време на тях.

Медикаментозното лечение се предписва с повишено внимание и само след обстоен преглед и консултация с лекар:

topomaks: 12,5 мг / ден с постепенно увеличаване на 50-200 мг / ден за 2 дози;
продукт на валпроева киселина - Konvuleks-сироп Konvuleks забавено: 300-1500 CG / кг / ден в продължение на 2-3 часа;
барбитурати (фенобарбитал): 50-200 мг / ден (3-10 мг / кг / ден) в продължение на 2 дози;
калиев бромид: 40-60 мг / кг / ден;
леветирацетам: 250-1750 мг / ден (25-60 мг / ден);

Лечението е насочено към намаляване на броя на атаките с цел избягване на текущото им състояние. Краткосрочен опрощаване е възможно в много редки случаи.

синдром Bruns

синдром на Lennox-Gastaut

конвулсии

синдром на Уест