пренатална диагностика

Перинатална диагностично откриване на заболявания, наречени фетален (т.е. преди раждането) и при новороденото.

Всеки човек има 46 хромозоми: 44 соматични (автозоми) и две пол: комбинацията от «XX» определя женски пол, «XY» - мъже. В оплождане бебето получава от всеки родител наполовина броя на хромозомите и пола на бебето зависи от това дали спермата да оплоди яйцеклетката.

Някои заболявания са фамилни. В така наречената доминиращ вид наследство на заболяването се проявява във всяка поколение, с рецесивен - болно дете, родено със здрави родители. В последния случай, всеки от родителите е носител на анормален ген, който определя наличието на генетично заболяване.

Според СЗО, бебета по-голямата част (92-95%) са родени здрави, но за съжаление, останалата 5-8% са произведени с един или други вродени наследствени заболявания.

Такива заболявания са:

моногенна - те причиняват става мутация в един ген, но ефектът - разстройства на метаболизма. аминокиселинен протеин, липид, въглехидрат, минерални, пурин, витамини и др;
хромозомни - възникват поради увреждане на гениталната или соматични хромозома;
мултифакторни - такива заболявания са свързани с комплекс от фактори, които увреждат генетичния апарат.

Има очите, кожата, костите и други наследствени заболявания, но много от тях са неврологични прояви, като например забавяне на двигателя, говор или психическо развитие.
В наше време, има значителни методи за диагностика на голям брой наследствени заболявания, включително пренатални, т.е. пренатална диагностика:

цитогенетичен и молекулярни генетични методи проучват всички възможни хромозомни заболявания и синдроми;
ДНК диагностика, предназначени за откриване на анормален ген;
Специални биохимични методи помагат за определянето на анормални метаболитни процеси.

До откриването на ефективно лечение за много генетични заболявания, но в тази област има работа, и съвременната медицина да се справи с все по-голям брой заболявания, някога смятани, нелечимо.

За профилактика на наследствените болести са много важни методи на генетична консултация, пренатална диагностика и изследване на новороденото за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм.

Гранични състояния първите две седмици от живота си

Процесът на раждане - изключително сложен физиологичен акт, в който взаимодействието на майката и детето, допълва се до определен момент едно цяло.
За да се адаптира към "независим" живот в големия свят, детето отнема около три седмици. Ако доставката е сложно или ако детето е родено преди термина, периодът на адаптация отнема по-дълго време.

Физиологични белене на кожата

Физиологични белене на кожата - krupnoplastinchatoe или малки, люспести - може да се появи момче на 3-5th ден от живота. Пилинг среща при деца с особено ярко прост еритема след неговото изчезване, и най-често в стомаха и гърдите. В кожата след изтичане на срока на децата люспи по-силен. Пилинг не изисква специално лечение и преминава от само себе си.

Физиологични загуба на телесно тегло на детето

През първите 3-4 дни, почти всички губят тегло новородени. Промени в детската наддаване на тегло са пряко зависими от размера на храна и питейна режим. Намаляването на телесното тегло на детето отразява метаболитното му адаптация и не надвишава 6-10%. За 8-10-ия ден от живота на бебето тежестта на тялото му се възстановява. Ако не го направи, или ако детето продължава да отслабнете, не забравяйте и незабавно се консултирайте с Вашия лекар - ако можете да се избегнат евентуални усложнения и спаси здравето на бебето.
Недоносените бебета и деца с високо телесно тегло бавно се връща към първоначалното си тегло; това обикновено се случва в края на втория седмицата.

Основните фактори, които ще помогнат на детето си да си възвърне теглото - оптимални температурни условия и се рано за свързване на бебето на гърдата.

колебания в температурата

Новородени не може да поддържа тяхната телесна температура и следователно лесно прегряване и преохлажда при оптимални условия. Възможност да се толерира дневните колебания в температурата на околната среда, като при възрастни, има бебе само 20-30 дни от живота му.

вроден хипотироидизъм

Вроден хипотироидизъм - заболяване на щитовидната жлеза с намаляване на неговата функция, докато пълна загуба. Заболяването води до забавяне в развитието на всички органи и системи, особено на централната нервна система, и е показан по-късно, не по-рано от 4-6 месеца от живота на детето. Заболяването се среща в един от 4000-6000 новородени. Ранната диагностика помага за откриването на хипотиреоидизъм в първите дни от живота на бебето. За тази цел, хормонални изследвания, а именно определяне на съдържанието на тироид-стимулиращ хормон (TSH). Лечение на вроден хипотиреоидизъм започва с първия месец от живота на детето. Адекватното и навременно лечение за да се избегне опасност за живота и здравето на детето.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия - заболяване, причинено от метаболитни нарушения на амино киселина фенилаланин. Заболяването засяга централната нервна система, при образуване на умствена изостаналост и няма външни клинични прояви през първите дни от живота си. Това заболяване е само една от 7200 новородени. Но в болниците разгледа всички бебета. 4-5-тия ден на бебета взета кръв от пета и се поставя върху специални форми на хроматографска хартия, който след това се изпраща в лабораторията на медицински и генетична консултация. концентрация Фенилаланин над 2 мг позволява подозира заболяване. Има ефективно лечение за фенилкетонурия: бебето е назначена специална диета, която строго ограничен размер на фенилаланин от първия месец от живота, са предмет на специални медицински продукти, частично или напълно лишен от този протеин. Тази диета терапия помага нормално неврологично и психическо и развитието на речта на детето.

Милан - белезникаво-жълтеникава размер нодули от 1-2 мм, възходящ над кожата. Най-често те се фокусират върху крилата на носа, носа, челото, много рядко се разпространява по цялото тяло. Това мастните жлези с изобилие тайна запушени и отделителните канали, които се появяват при около 40% от новородени. Ако около възли имат симптоми на възпаление на белите дробове, те трябва да бъдат обработени с 5% разтвор на калиев перманганат.

токсичен еритем

Токсичен еритема много новородени се развиват в рамките на 1-3 дни от живота. Еритема е под формата на малки мехурчета от бял цвят с леко зачервяване на кожата в основата. Тези доброкачествени лезии обикновено са разположени по лицето, тялото и крайниците на детето и обикновено изчезват след една седмица. В рамките на 1-3 дни, обрив може да се появи нова, но често прибързано 2-3 дни минава. В този случай, детето се чувства добре, и телесната му температура остава нормална. След раждането на дете, понякога може да се появи уголемени потни жлези. Те изглеждат като мехурчета с тънки стени, пълни с пореста структура, или ясно съдържание, както и се намират в областта на шията, главата, най-малко - на раменете и гърдите. Мехурчетата се отстраняват лесно с памучен тампон напоен с алкохол бебе кожата по този начин остава непокътнат, и обрив не се повтаря.

прост еритема

Обикновено еритема (зачервяване физиологичен на кожата) се получава след отстраняване на верниксът. През първите часове от живота може да имат червен оттенък цианоза, неговата интензивност и продължителност зависи от степента на зрялост на детето. Обикновено на втория ден става все по-ярко, а до края на първата седмица напълно потушен.

подуване на скалпа

Generic тумор представящия част (обикновено главата, най-малко - в задните части на детето) се провежда в 2 дни. Понякога генерични тумори са малки червени петна от кръвоизливи, които също изчезват от само себе си.

Сексуалното криза

Сексуалното кризата се изразява в увеличаване на млечните жлези при момчета и момичета. Понякога 4-6 дни след раждането на момичета може да получи зацапване. 8-10 дни те понякога са придружени от освобождаването на мляко като секреция на уголемяване на гърдите. Процесът на връщане започва след 1-2 седмици,

Подуването на външните гениталии се среща в 10% на новородени. Тя се съхранява в продължение на 1-2 седмици или по-дълго, а след това сами по себе си, без да минава за лечение.

Пренатална диагностика ще помогне при идентифициране на патологични процеси в тялото на бременната жена, която може да предотврати бременност и раждане на здраво бебе. Модерна и навременно лечение може да помогне на детето и майка му.