Остеогенезис имперфекта 1
дефиниция
Остеогенезис имперфекта (Латинска имперфекта остеогенеза, в противен случай "остеогенезис имперфекта" болест "кристал човек.") - една от болестите, характеризиращи се с повишена чупливост на костите.
Тъй като групата на генетични заболявания, хора с остеогенезис имперфекта или имат недостатъчно количество колаген или нейното качество е неправилно. Тъй като колаген - важен протеин в костната структура, това заболяване води до слаби или чупливи кости.
Заболяването е известно от дълго време, както е посочено от случай на дете с описание счупени кости през 1637.
беше предложено през 1788 г., че вътрематочни счупванията са резултат от вроден сифилис като рахит в утробата не се случва. С течение на времето, и сифилис бе изключен като фактор за заболяването.
През 1849 г., той е описан в синдром на чупливост на костите с множество фрактури, които са възникнали в утробата или след раждането, и му даде името на "остеогенезис имперфекта", които все още използват и днес.
Клиницистите разграничават две форми на остеогенезис имперфекта - рано (вътрематочни или пренатална), когато фрактури настъпват в утробата или по време на раждане, както и постнатална форма или по-късно.
Въпреки че се смята, че децата, родени с пренатална форма на болестта умират в рамките на първите месеци от живота, но много клиницисти показват възможно жизнеспособност на тези деца.
Сега, ясно съзнава, че по-рано заболяването се проявява, толкова по-трудно е за нея и по-лоша прогноза.
Има четири фази на потока от остеогенезис имперфекта:
- латентна;
- етап на костни фрактури;
- стъпка глухота;
- етап на устойчиво остеопороза.
Но е посочено класификация не дава адекватен отговор на въпроса за причините за болестта. За съжаление, не съществува подходяща система за разграничаване на варианти на имперфекта остеогенезната, които са при деца.
При нетретираните деца фрактури растат заедно с ъглови деформации на сегментите на крайниците и тежка хипертрофична калуса, което е осезаемо. Крайници сравнително кратко багажника непропорционални и деформирани.
Както беше казано, че в резултат на чести, понякога няколко, фрактури и белодробни възпалителни усложнения, децата с ранна форма на болестта умират в първите няколко дни или месеци след раждането и рядко живеят до 10-годишна възраст.
Късно форма на остеогенезис имперфекта може да се прояви фрактури на костите при децата, които се смятат за здрави, между 2 и 12 години от живота, най-малко в юношеска възраст, както и при възрастни, макар че се смята, че след пубертета, костни фрактури са рядкост, а понякога и несъществуващи.
Когато по-късно форма несъвършени фрактури остеопороза генезис честота варира от няколко до няколко десетки пъти с различна локализация. Понякога децата проявяват деформационни кости на гръбначния стълб и долни крайници, без пренесени класически фрактури поради костни микропукнатини. През дългите кости, ребра, ключица фрактури фрагментация не се случи, тъй като операционната сила е малка. Естеството на костни фрактури, по време на техния синтез не се различава от фрактури на ранна форма на несъвършени оси teogenezu и псевдоартроза почти никога не се наблюдава. Фрактури са придружени с болка, подуване, крепитации на фрагменти и др ..
При това заболяване пациенти винаги са били общо неразположение; мускулна атрофия се дължи на леко начин на живот; слабостта на сухожилие-капсулен апарат на ставите, което води до тяхната нестабилност и сублуксация или дислокация. Може ли да бъде равна и изкривяване на гръдния кош на гръбнака.
класификация
- Аз и IV - заболяване с автозомно-доминантно унаследяване и лек инсулт;
- II - заболяване, при което пациентите са починали веднага след раждането или скоро след това, тъй като в резултат на множество патологични фрактури или белодробни инфекциозни усложнения;
- III - заболяване с автозомно-рецесивни форми на наследяване, пациентите живеят нормално и да имат едни и проблемът при лечението на костни фрактури.
диагностика
За несъвършен остеопороза се характеризира с триада от симптоми: повишена чупливост на костите, синьо склерата и глухота. загуба на слуха развива постепенно след пубертета, в резултат на склеротични промени и сливане на малки кости на средното ухо. Въпреки това, във всички случаи, има глухота при повишена чупливост на костите. Но синята склерата е постоянна характеристика на заболяването, то е причинено от изтъняване на склерата и просветляване хороидният пигмент.
Диагностика на остеогенезис имперфекта не причинява значителни затруднения. Тя се основава на каза триада от симптоми, но основната е честото разкъсване на дългите кости.
Има случаи, когато се роди дете с ранна форма на заболяването показват диспропорция къси и усукани крайници спрямо нормално тяло, то може да доведе до подозирам Chondrodystrophy. Но нормалната главата и лицето и мазолести костите показват, удебеляване на места с ъглови деформации вследствие на неподходящи фрактури снаждане вътрематочни е основа за създаването на точна диагноза.
Малките деца могат да бъдат объркани с остеогенезис имперфекта рахит или остеомалация инфантилен форма, намирането на гърдите деформация, изкривяване на гръбначния стълб и крайниците, но внимателно проучване на историята и преглед на правилото за тази патология.
Задължително метод е рентгеново изследване на пациенти с остеогенезис имперфекта. На скелетни радиографии разкрива различни патологични промени в костите, които са зависими от възрастта на пациента, под формата на заболяването и характеристиките на заболяването. В ранна форма на болестта рядко трябва да се запознаят децата рентгенологично като внимателен клиничен преглед на детето след раждането на ортопедични дава основания да се подозира или установяване на точната диагноза. А децата, които са останали живи, патологични фрактури толкова често, че не е необходимо за рентгенови диагностика.
Когато по-късно форма на остеогенезис имперфекта поведение рентгеново изследване на деца, юноши, възрастни и особено костни фрактури с разместване на костни частици или неправилно слели заедно, за да се реши проблема с избора на метода на лечение и коригиране на деформации.
Лабораторни изследвания на кръв и урина на децата, страдащи от остеогенезис имперфекта, не показват някакви характерни признаци на болестта. Понякога пресни фрактури на костите, което представлява увеличение от СУЕ. В биохимични изследвания на кръвта серумни параметри на калций и фосфор, и активността на алкалната фосфатаза се колебае в нормални граници в различни възрастови групи пациенти, но показва повишена активност на киселина и на алкалната фосфатаза.
В сравнение с прогнозата трябва да се подчертае още веднъж, че с ранните пренатални форма на остеогенезис имперфекта най-затруднени деца умират скоро след раждането или по време на първите месеци от живота, което води до чести фрактури и усложнения на различни възпалителни процеси. Една по-благоприятна прогноза за края на форма на болестта, както и в пубертета костни фрактури се случи всеки път все по-рядко и по-зряла възраст, с течение на времето, те не се спазват.
предотвратяване
Като се има предвид, че честите фрактури при деца с патологични изменения на костите растат заедно бързо с тенденция към деформация, важно е да се предоставят на децата от спешна медицинска помощ и да ги третират правилно. Принципи за лечение на фрактури по време на остеогенезис имперфекта не се различават от тези които са общоприети в травматологията. В случаи на честа употреба на интрамедуларен костни фрактури метал остеосинтеза е превантивна мярка е възможно повторна поява на фрактури и ъглови деформации.
Поради факта, че костни фрактури при деца от предучилищна възраст се обработва, обикновено с консервативни методи, понякога има ъглова деформация засяга статична и динамична функцията на долните крайници и да причини деформация остеоартрит. Ъгловите деформации при деца и възрастни, особено костите на долните крайници, трябва да бъдат разгледани.
Когато остеогенезис имперфекта е важно за предотвратяване на фрактури на костите. С болните деца трябва да се борави внимателно, пази съхраняващи режим и възлага възстановителен лечение. Полезно е да се използват калциеви добавки, фосфор, желязо, мултивитамини, витамин D. В ранна детска възраст, тимуса предписваните лекарства, и по-големи деца - хормона на половите жлези за ускоряване растежа на костите.
Е ролята на експозиция силициев диоксид за деца.
Бебетата прилагат анаболни стероиди, което инхибира процесите на костна резорбция, ускорява регенерацията и промотира интензивна отлагане на калций в матрицата костния протеин.
Деца с остеогенезис имперфекта, трябва да са на диспансера и да се лекуват. Необходимо е да се съсредоточи върху развитието на своите професии и щадящо правилното заетостта.
Онлайн медицинска консултация