Човек като специфичен обект на генетични изследвания
От тази гледна точка, хората се интересуват от генетика и човешки и медицинска генетика.
Човешки генетика изучава феномена на наследственост и вариации в човешки популации, особено на наследството в здравеопазването и техните промени под влияние на околната среда.
Медицински генетика е разработване на методи за диагностика, лечение и профилактика на човешки наследствени заболявания.
Изследването на човешката генетика с голяма трудност:
• сложния кариотипа, много хромозоми, гени повече от 100 000 (ако всички алели са хетерозиготни, а след това лицето 8 милиона. Гаметите)
• В края на пубертета и рядка смяна на поколенията.
• Малък брой деца
• Невъзможност за експерименти, включително hybridological метод приложение.
• Невъзможност да се създадат равни условия на живот.
• Липсата на хомозиготни линии.
Методи за изследване на човешки наследственост (12 методи):
Hybridological метод не е приложим.
• клинична и генеалогичен метод (метод родословие). Въведена в края на 19-ти век, Галтън.
Основа за изграждането на родословия и проследяване на редица поколения, определени предаване prizaka. Трудност при прилагането на този метод - пробанд трябва да е запознат с повечето от семейството си и да се знае състоянието на тяхното здраве. Методът дава възможност да се установи дали в знак на наследствен вид и естеството на наследството или не, зиготност родословие лица проявление (честота) на гена, вероятността да има дете с това наследствено заболяване.
Характеристики на наследството в наръчниците (в основната сграда)
• Twin. Галтън въвежда. Методът позволява да се определи съответстващото ролята на генотипа и околната среда, както и идентифициране на проявление алели. Близнаците, родени от 1 / 80-100 раждания. Двуяйчни близнаци имат различни генотипни и фенотипни разлики се дължат на двата генотипа и факторите на околната среда. Споделят общи гени - 50%. Еднояйчни близнаци. Споделят общи гени - 100%. Разликите се определят от фактори на околната среда. За съвпадение - близнаци прилики обработват въз основа на изследвания, процентната разлика се нарича diskoodantnostyu.
• Население-статистически метод. Въз основа на използването на равновесието на Hardy-Weinberg, методът позволява да се определи честотата на гени и генотипове в човешки популации. Вижте. Лекция на човешките екология.
• цитогенетичен метод. Въз основа на микроскопското изследване на кариотипа. Тя провежда серия от манипулации на клетъчна култура. Резултатът е картина на кариотипа и построен karyogram. Cm. Ръководство за обучение за класификация на хромозоми. Денвър хромозома класификация - 1960: 23 групи, 22 автозоми, 1 чифт полови хромозоми. 1963 - Лондон конгрес на генетиците. Хромозоми са разделени в 8 групи според размера. 4 от Парижката конференция (1963) е разработил насоки за измерване на хромозоми.
• Биохимични методи. Въз основа на проучване на дейността на ензимни системи. Може да открие генна мутация причинява метаболитни нарушения (например фенилкетонурия).
Колебания като фундаментално свойство на живата материя
Колебания предвижда адаптация на ниво организъм и процеса на еволюция на микро и макро ниво. Това е способността да се променят знаците фенотипно състояние. Това е способността на живите организми да придобиват нови функции под влиянието на факторите на околната среда.
Генетична информация определя потенциала на свойствата и характеристиките на организма, които се прилагат в определени условия на околната среда, т.е. едно и също генетичната информация в различни условия се проявяват по различен начин (например, еднояйчни близнаци). Наследство не е готова да подпише, но определен тип реакция на въздействието на външната среда.
Експресивност - степен на фенотипна експресия на гена и неговите количествено измерени с помощта на статистически данни.
Пенетрантност - е честотата на генната експресия. Изразено като процент от броя на индивиди имащи черта между индивиди с гена. N-р, хипертрихоза при мъжете (проявява 100%), диабет (проявява 20%). Пълен проявление - алел се проявява във всички индивиди. Непълно - алел се проявява не във всички индивиди. В зависимост от условията на историята на семейна среда не трябва да се случи.
Признаци самите са разделени в количествен, които се характеризират с непрекъснато вариране и качество, които се характеризират с дискретен вариабилност.
Качествените характеристики ясно различими образуват фенотипно група (кръвна група, цвят на очите, носа форма).
Количествени характеристики са резултат от взаимодействието на различни ген между себе си и за околната среда, така че те образуват специално числени стойности камбанка разпределение (разпределението е нормално знак, когато пропорцията на генотипове в междинен клас е по-висока, отколкото в крайно). Човекът количествени характеристики - височина, тегло, цвят на кожата и т.н.
• Фенотипното или модификация. Според Дарвин - специфични или не-наследствена
• генотипна. Според Дарвин - и неопределена наследствени.
вариабилност модификация настъпва с прякото въздействие на фактори на околната среда на ензимната реакция. Без промяна на структурата на генотипа. Дали адаптивен характер. (N-р, еднояйчни близнаци). Неточен удар модификация вариабилност ограничена скорост на реакция (е от порядъка на вариране в който същия генотип е в състояние да произвежда различни фенотипове може да бъде тесен (мляко на едър рогат добитък) или широк (знак варира в широки граници (промяна на човешката пигментация на кожата)) ,
Phenocopies - това явление, когато знака при промяна на факторите на околната среда и копия атрибутите на друг генотип. Например, една бременна жена заразени с токсоплазмоза, бебето може да се роди с признаци на хидроцефалия и синдром на Даун копие.
Genokopii - това е еднакво фенотипно изразяване на мутации в различни гени. N-р, различни видове хемофилия.
Paratypic вариабилност (Форма Modification), - времето нарушения, свързани с болестта.
Случайни променливост - свързани наранявания. И ръката - без ръце.
Онтогенетична променливост - вариация на организмите в процеса на индивидуалното развитие. Генотип не претърпяват промени и фенотипа варира в зависимост от всеки етап на развитие. N-р, гъсеница - нимфите - Butterfly; дете - старецът.
Причината за променливост на развитието - функционирането на различни набори от гени в различни етапи на онтогенезата, как да се включите / изключите гените, наследени.
Нарушенията по време на онтогенезата. В нарушение на морфогенеза (появата на нови структури) има различни видове патология и Тератомът (малформации).
Генотипна изменчивост. Разделени в комбинативно и мутация. Могат да се появят в соматични (като комбинативни и мутационни - соматични променливост) или генеративни клетки (комбинативно и мутациите - генеративен вариабилност).
Комбинативна изменчивост се дължи на рекомбинация на гените на родителите, без да се променя структурата на генетичния материал. Това е от значение за селекция в онтогенезата. Еволюцията не е важно.
Механизми комбинативна изменчивост:
• пресичане-през време на рекомбинантни гени
• Независим хромозома и отделяне хроматиди по време на мейозата
Случайни комбинация • при оплождане на гамети
Мутационният изменчивост има еволюционна значимост. Тя се причинява от мутации, които ние определяме като рязка промяна в генетичния материал под влияние на фактори от околната среда, наследствена. Detrizom описано.