Атрофия на мускулите на краката, когато невралната amyotrophy Шарко-Мари, симптоми, лечение

Neural amyotrophy на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) # 150; Това е бавно прогресиращо заболяване, основната характеристика на който е мускулна атрофия в дисталните долните крайници.

Наследствено заболяване. Основният вид предаване # 150; автозомно доминантно (с анормална ген пенетрантност на приблизително 83%), поне # 150; автозомно-рецесивно.

Морфологично основа заболяване представлява дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервни корени относно аксони, така и миелин обвивка. Понякога има хипертрофични ефекти в подкожната тъкан. Промени в мускулите са предимно неврогенен характер е подчертан атрофия на отделните групи мускулни влакна; neatrofirovannyh в мускулни влакна структурни промени отсъстват. С напредването на болестта има хиперплазия на интерстициален съединителната тъкан, промени в мускулни влакна # 150; им hyalinization централните изместване на ядрата на сарколемата, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването маркиран хиалин дегенерация, разлагане на мускулните влакна. Освен това, в някои случаи, отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на предната рогови клетки, главно то лумбална и цервикална част на гръбначния мозък, както и различни степени на проводниковите системи вреда, характерни за атаксия на Фридрайх.

Клиничната картина. Основният симптом на заболяването са amyotrophy че започва с дистално долните крайници. Главно се отразява флексори и похитители на стъпалото, което води до спиране увисва, има характерна походка # 150; steppage походка (от английски език. steppere # 150; работа кон). Изкривяване на мускулите на краката и адукторни са засегнати по-късно. Атрофия на мускулите на крака води до unguiculate монтаж пръстите на ръцете и краката деформации, крака наподобяващи атаксия на Фридрих. Амиотрофична процес постепенно се разширява до повече долни краища. Въпреки това, в повечето случаи, близки краища остават непокътнати; процеса също не се прилага за мускулите на торса, врата и главата. Атрофия на мускулите на краката се образува висящи крака. На този етап на заболяването често се маркира симптом на "убиване на времето", когато пациентите в стоящо положение е постоянно променящите се от крак на крак. Мускулна атрофия може да достигне до долната част на бедрата. крака форма в тези случаи наподобява обърнат бутилката. Като правило, след няколко години на атрофия се простира на горните крайници. Засяга основно малки мускулите на ръката, което води четката приема формата на "маймуна лапа". След това, в процеса участват мускулите на предмишницата. мускулите на раменете са засегнати в по-малка степен. Интересно е фактът, че въпреки мускулната атрофия, изразен, пациентите могат да поддържат способността да се работи по-дълго време. Често се наблюдава леко изразена снопчетата потрепвания в мускулите на крайниците в невронна amyotrophy. Когато електромиографично това проучване показа признаци на неврити и suprasegmental видове perednerogovogo мускулни разстройства, electrogenesis.

Характерен и ранен признак на заболяването е липсата на, или значително намаляване на сухожилни рефлекси. Главно изчезне Ахил, а след коляното рефлекси. Въпреки това, в някои случаи, може да има увеличение на сухожилни рефлекси, патологични Babinski. Тези симптоми са свързани с увреждане на гръбначния мозък на страничните колони, наблюдавано само в ранните етапи или елементарен форми на заболяването. Най-близки краища могат да бъдат компенсаторна хипертрофия на мускулите.

За невронни amyotrophy също характеризира с сензорни нарушения. В дисталните крайници определени хипестезия, където чувствителността на вида на повърхността, най-вече болка и температура, са засегнати в много по-голяма степен. Може да изпитват болка в крайниците, чувствителност към нервни стволове налягане.

В някои случаи има трофични разстройства # 150; оток и цианоза на кожата покривните крайниците.

Понякога има комбинация от невронна amyotrophy с миотонична дистрофия.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството # 150; през втората половина на първото или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, на възраст от настъпване на болестта може да варира в широки граници в различни семейства, което дава възможност за възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

заболяването # 150; напредва бавно. Между началото на amyotrophy в горните и долните крайници може да се удължи до 10 или повече години. Понякога този процес се засилва поради различни екзогенни опасност. В някои случаи за по-дълго време за състоянието на пациентите може да остане неподвижен.

Neural amyotrophy понякога е трудно да се разграничат от различни хронични полиневрит, в която да се появи дистална мускулна атрофия. В негова полза е наследствена и прогресивен ход на заболяването. На дисталния миопатия Hoffmann невронни amyotrophy различен снопчетата спазми в мускулите, сензорни нарушения, липса на лезии на мускулите на тялото и крайниците проксималните и електромиографично картина.

Хипертрофична интерстициална неврит Dejerine # 150; Сотас различни невронни amyotrophy значително сгъстяване (често нодуларно) нервни стволове, атаксия, сколиоза, груби промени чувствителността на болка, честото присъствие на зеницата, смущения, нистагъм.

Лечението е симптоматично. Използвани антихолинестеразни лекарства, витамини, ATP, чести преливания на кръв odnogruppnoy, физиотерапия, масаж и леки упражнения. Лечението трябва да се повтаря курсове. Когато виси на краката показва ортопедични помощ (специални обувки, по-тежки случаи, # 150; разрязване на сухожилие).

Значителна роля е правилният избор на професия, която не е свързана с голяма физическа умора.

Пациентите трябва да се въздържат от създаване на потомство, тъй като рискът от засегнатия дете е 50%.