Зародишен диагностика на вродени хирургична патология - studopediya

МЕХАНИЗМИ НА БОЛЕСТ

Образуване дефекти се извършва главно по време на ембрионалното морфогенеза (3-10 та седмица от бременността) в резултат на нарушения на процесите на възпроизвеждане, миграция, диференциация и клетъчна смърт. Тези процеси се появят в нивата на вътреклетъчни, извънклетъчни, тъкан, интерстициална течност, органи и mezhorgannom. клетъчната пролиферация нарушение обясни хипоплазия и аплазия органи. Нарушаването на тяхната миграция е в основата на heterotopias. Забавяне клетъчната диференциация води до незрялост или персистиране на ембрионални структури, както и пълното му спиране - аплазия орган или негови части. Нарушаването на физиологична клетъчна смърт, както и нарушение на механизмите на сцепление ( "адхезия" и сливането на ембрионални структури), в основата на много dizrafy (например, гръбначния херния).

Няколко отделни групи пороци. В зависимост от времето на излагане на вредни фактори и обектно лезии са следните форми на малформации.

1. Gametopatii - патологични промени в клетките зародишните, проведени преди оплождането и да доведе до спонтанен аборт, вродени малформации, наследствени заболявания. Това вродени малформации, които се основават на спорадични мутации в зародишните клетки на родителите или наследствени мутации в по-отдалечените предци.

2. Blastopatii - зигота е повреден в първите 2 седмици след оплождането (до завършване на диференциация и началото на зародишни слоя маточноплацентарните кръвен поток), което води до смъртта на ембриона, извънматочна бременност, малформации с нарушена образуване на оста на ембриони (симетричен, асиметричен и непълно за разделени близнаци , циклопия, бъбречна аплазия и т.н.).

3. embriopaty - унищожаване на ембриона от момента на прикрепянето му към стената на матката (15-ия ден след оплождането) до образуването на плацентата (75 ден от ембрионалното развитие), проявявайки малформации на отделните органи и системи, прекъсване на бременност. Тъй като ембрионални период е формирането на основните морфологични структури на органи, то е естествено, че повечето вродени дефекти, образувани по време на този период. Наличие на критични периоди, т.е.. Е. етап на интензивно диференциация на органи, когато те са най-лесно се повреждат, определя съществуването на временната специфичност за различни органи. По този начин, на въздействието на вредния фактор на 4-6-тата седмица от развитието на плода често води до формирането на плода сърдечен дефект, за 12-14-ти седмица - .. Малформации на половите органи и т.н. Локализация дефект също зависи от интензивността на вредните ефекти.

4. fetopathy - общото име на болестта на плодовете, възникнали под влиянието на неблагоприятни фактори от 11 седмица на плода преди раждането на живота. Най-важната роля във формирането на плацентата fetopathy собственост на комплекса. Fetopathy признаци са: забавяне развитието интраутеринно; вродени дефекти в резултат на обратно развитие на ембрионални структури (чревна фистула, отворен дуктус артериозус или форамен овале) или ембрионални пукнатини (заешка устна, небцето, гръбначния стълб, уретрата); запазване на органи първоначалното местоположение (крипторхидизъм); Дисплазия и хипоплазия на отделните органи и тъкани (бъбречна дисплазия, микроцефалия, хидроцефалия и др.); прекомерна пролиферация на съединителната тъкан и други инфекции (катаракта и др.); вродено заболяване (хемолитична болест на новороденото, хепатит, цироза, пневмония, миокардит, енцефалит и т.н.). Fetopathy често водят до преждевременно раждане, асфиксия при раждането, метаболитни и други нарушения на новороденото адаптация към извънматочна живот и са най-честите причини за неонатални заболявания и смъртност.

Родилни дефекти могат да включват нарушения в развитието.

1. агенезия - вродена липса на пълно тяло.
2. аплазия - вродена липса на орган или изрази своята изостаналост. Липсата на някои части на тялото се нарича план, включително и гръцки. Думата olygos ( "малък"), както и името на засегнатия орган. Например, oligodaktiliya - отсъствието на един или повече пръсти.
3. хипоплазия - изостаналост на тялото, проявява дефицит относително тегло или размера на тялото.
4. изразходване - намалено тегло на новороденото или плода тялото.
5. хиперплазия (хипертрофия) - високо относително тегло (или размер) на тялото чрез увеличаване на броя (хиперплазия) или обемни (хипертрофия) клетки.
6. macrosomia (гигантизъм) - увеличена дължина и тегло. Термините "macrosomia" и "microsomia" често се използва за обозначаване на съответни промени на отделните органи.
7. хетеротопия - местоположението на клетки, тъкани или цели части на тялото в друг орган, или в тези зони от същия орган, когато те не трябва.
8. Geteroplaziya - разстройство диференциация на някои видове тъкан. Geteroplazii трябва да се разграничи от IU-taplazy - вторични промени диференциация тъкан, които се свързват с хронично възпаление.
9. извънматочна - орган изместване, т.е., неговата локализация в не- му обичайно място за ... Например, присъствието на бъбречното легенче, serd- CA - извън гърдите. Удвояване и увеличаване на броя на орган или част от него.
10. атрезия - пълната липса на канал или естествен отвор.
11. стеноза - намаляване на канала или отвор.
12. неразделен (сливане) на двете тела симетрично или асиметрично разработени еднояйчни близнаци. Името на пороци, които определят без отделяне на крайниците или части от тях, започва с гръцки. префикс син ( "заедно") - синдактилия, sympodium (съответно - не-разделянето на пръстите и долните крайници).
13. Устойчивост - регресия на морфологичните структури, които обикновено изчезват от определен период на развитие (отворен дуктус артериозус или форамен овале при деца на възраст от 3 месеца). Една форма на устойчивост е dizrafiya (arrhaphia) - ембрионални разпукнат прорези (заешка устна, небцето, гръбначния мозък, и т.н.).
14. Diskhroniya - проценти нарушение (ускорение или забавяне) развитие. Процесът може да се отнася до клетки, тъкани, органи или на целия организъм. Родилните дефекти могат да се появят и други промени органи. Например, lobulyatsii нарушение (увеличаване или намаляване на белия дроб или на черния дроб лобове), вродена форма vodyanok (хидроцефалия, хидронефроза) инверсия - обратната (огледални), разположени тела.

В зависимост от последователността на поява разграничи първични и вторични дефекти. Първият е пряко свързана с мутации или излагане на тератогени. Последните са следствие от първични дефекти (хидроцефалия, цереброспинална еволюира през херния) или алтернативно дължи-пролиферативни процеси в нормално развиващите се органи (хидроцефалия в токсоплазмоза). Разпределение на първичните дефекти на комплекса открива в разстройствата на детето развитие е важно за медицински и генетичен прогноза, тъй като рискът се определя от основната заместник.

Поради честотата на малформации са класифицирани като изолиран и множествена система. Изолирани наречените първични пороци се отбелязва само във всеки един орган (микроцефалия, шест-змияр). Системни недостатъци се комбинират повече първични дефекти в единна система органи (ахондроплазия). Множество дефекти представляват група от първични дефекти и поява дисплазия, две или повече системи от органи (в комбинация с хидроцефалус лица дисплазии и шест пръсти). Множество пропуски в своя страна се разделят на синдроми и некласифицирани системи. Съгласно синдроми реализират стабилни комбинации от няколко основни недостатъци като COFS-синдром (церебро-oculo-Правя-скелетни), основните характеристики на които са микроцефалия, микрофталмия, катаракта, множество раз Plaza лицето, скелетни аномалии (изкълчване на ставите, на Tucker целия контрактура ), а броят на дефекти на други органи. За некласифицирани комплекси включват дефекти, проявите на които не отговарят на всеки от известните синдроми.

В зависимост от етиологията разграничение дефекти, причинени от:
1) промяна на генетичната структура (мутации);
2) експозиция тератогенност;
3) експозицията и мутации и тератогени (дефекти многофакторна генеза).

А. вродени аномалии на органи и системи.
1. Дефекти на централната нервна система и сетивните органи.
2. Дефекти на лицето и шията.
3. малформации на сърдечно-съдовата система.
4. малформации на дихателната система.
5. малформации на храносмилателната система.
6. малформации на системата на опорно-двигателния.
7. Дефекти на отделителната система.
8. Дефекти на гениталиите.
9. Дефекти на жлезите с вътрешна секреция.
10. Дефекти на кожата и нейните придатъци.
11. Пропуски плацента.
12. Други пороци.

Б. множество вродени малформации.
1. Хромозомни синдроми.
2. Генетични синдроми.
3. синдроми, причинени от външни фактори.
4. синдроми неизвестна етиология.
5. Няколко неизвестни дефекти.

Възможността за пренатална диагностика на вродени малформации и ефективна корекция бързо се разширява. Основният метод за пренатална диагностика на вродени малформации е ултразвук, тя позволява да се идентифицират различните варианти на вродени чревна непроходимост, диафрагмална херния, външен "тумор" (Тератомът sacrococcygeal регион, омфалоцеле) и така нататък. D. Но също така е важно да се правилно и професионално да се определи тактиката по-нататъшни управление на бременност и раждане. Ултразвуково изследване на целите на пренатална диагностика на вродени малформации трябва да се извършва на три нива.

Първо ниво - обща акушерска ултразвук. Тя обикновено се извършва преди раждането лекари. Целта на изследването на това ниво е да се определят норми или с аномалии.

Ниво II - специализирана пренатален ултразвук. Извършва се в медицинските генетични центрове, специализирани ултразвукови отдели на родилните отделения и медицински училища. Целта на изследването - разрешаването на всички въпроси във връзка с наличието или липсата на развитие на плода, който се появи в изследването на първо ниво.

Ниво III - експерт пренатален ултразвук извършена за окончателна диагноза и да определи тактиката на по-нататъшното управление на бременността. Изследвания на това ниво се извършват с помощта на най-новите технологии и специализирани изследователски методи (Доплер ехография, neurosonography, инвазивни процедури - амниоцентеза, cordocentesis). Резултатите от оценката на изследването на ниво III трябва да се извършват заедно с генетици, детска хирургия, неонатологията, педиатри, кардиолози и други специалисти.

В случай на откриване чрез ултразвук на плода хирургична патология последната дума при определянето на бъдещето принадлежи тактика хирург неонатолог, първото и най-важно проблемът да бъде решен, е идентифицирането на дефект поправими или не. Чрез nekorrigiruemym малформации включват:
1) тежки малформации на развитието на мозъка - аненцефалия, микроцефалия, тежка хидроцефалия;
2) някои комбинирани малформации на сърцето;
3) сиамски близнаци с общи вътрешни жизнено важни органи; гръбначния херния на голям размер с нарушена функция на долните крайници и хидроцефалия;
4) сложна комбинация от малформации.

Идентификация nekorrigiruemyh малформации е индикация за аборт. В присъствието на зародишен коригира дефект може да бъде различни тактика. По този начин, когато външната туморна формация в големи размери трябва да доставка от цезарово сечение (рискът от счупване по време на раждането на бебето на туморни формации и начини на майката за раждане). При идентифицирането на илеус дете веднага след раждането задължително прехвърлени към хирургична болница не само за развитието на усложнения, но и за появата на клиничните прояви на злото.