Вродена надбъбречна хиперплазия в новородени лечение, диагностика, симптоми, причини
Вродена надбъбречна хиперплазия поради вроден рецесивно наследствено ензим дефект.
Причини адреногенитален синдром при новородени
Най-честата причина - ензим дефект 21 gidroksalazy. Като следствие от ензим дефект често не се произвежда всяка glkzhokortikoidy или минералокортикоидния.
Доклад за синтез на кортизол в резултат fermentopathy → повишени нива на андроген вирилизация
95% от всички пациенти имат дефект 21-хидроксилаза, от които 75% са маркирани загуба на соли в резултат на дефицит на алдостерон
Симптоми и признаци адреногенитален синдром при новородени
Новородени момичета: вирилизация на външните гениталии.
Новородените момчета: увеличени пигментация на гениталиите.
загуба на синдром на соли по време на първичното проява с инфекция, травма, операция.
Водеща симптоми на синдрома на загуба сол:
- повръщане;
- opisthotonos, разтягане;
- exsicosis характеристики: прибиране фонтанела, хлътнали очи, сухи мукозни мембрани, забавяне изправяне кожна гънка, загуба на кожата тургор;
- загуба на тегло, наддаване на тегло, не е достатъчно;
- бледност, писклив вик, слаб смуче, летаргия.
диагностика
Определяне на концентрацията на хормони в кръвта, слюнката и урината дневно.
Лечение адреногенитален синдром при новородени
Спешно лечение solteryayuschego криза.
- Инфузия на NaCl 0,9% до 10% глюкозен разтвор в съотношение 1: 1.
- Обем: 20 мл / кг 30 минути. след 150-200 мл / кг за 24 часа (съответно, баланс, нивото на електролита, GK).
- Първоначално 25 мг хидрокортизон в / като болус. Алтернативно (в случай, че не хидрокортизон): преднизон 10 mg / инч
- След това, 100-125 мг / м 2 BSA хидрокортизон в продължение на 24 часа / в, и след това ежедневно намаляване на дозата от 25% за постигане на поддържащата доза. контрол електролиза дневно.
- Ако орално приложение е възможно, 60-80 мг / м 2 BSA / ден на хидрокортизон 2-3 поглъщане замяна недостатъчност терапия минералокортикоиден интравенозно не е възможно, но високата доза на хидрокортизон имат достатъчно минералокортикоиден активност.
Корекция на ацидоза: натриев бикарбонат в обичайната доза в BE <15.
Продължителното лечение с AGS соли загуба.
- Хидрокортизон орално 10-25 мг / мг BSA / ден 3 на приложение. Първо въвеждане в ранните сутрешни часове - 50% от дневната доза, и след това, след 8 часа 25% + 25%.
- Освен минералокортикоиден: fludkortizon (astonin Н fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0.3 кърмачета) мг / ден. подбиране на дозата носи ендокринолог!
Новородени допълнително 1-3 грама на ден NaCl (равномерно разпространение на всички хранене). Майчиното мляко съдържа много малко количество натриев!
Терапията се провежда през целия живот. Сертификат за патология в случай на извънредна ситуация!
При стрес, поведение операция, инфекции и др 4-кратно повишаване на дозата на хидрокортизон .:
- <3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
- стари 3-12 години: 50 мг веднъж /, после 50-60 мг / ден.
- > 12: 100 мг веднъж / в, последвано от 100 мг / ден.
- В присъствието на повръщане в / в (обикновено изисква надзор на дете в болница).
- Ако е възможно орално, минералкортикоидната доза не се променя.
Пренатална предотвратяване на маскулинизация момичетата с AGS възможно чрез прием с дексаметазон майки. Въпреки това, тъй като дългосрочните странични ефекти от такава профилактика, все още не е известно, тази техника все още се счита за експериментална.
Капково изотоничен разтвор на натриев хлорид за стабилизиране на кръвообращението и компенсационни соли.
Хидрокортизон веднага при високи дози, например, интравенозно инжектиране на разреден разтвор на хидрокортизон → опасност от тромбофлебит, болезненост.
При загуба на соли - например допълнително минералокортикоиден флудрокортизон, таблетки.
Наблюдение на лечението чрез оценка на растежа и определяне на костната възраст редовни концентрации инспекция хормон в слюнка, урина и / или кръвта.
Операция за корекция на гениталиите със силен вирилизация при момичета за нормалната функция на репродуктивните органи и сексуална идентичност.
Информирайте детето и членовете на неговото семейство подробна информация за проблема с надбъбречна недостатъчност. Всяко дете с надбъбречната синдром издаване на документ, че винаги трябва да носят със себе си (риск от остра бъбречна недостатъчност в операции, инфекции, травми).
Грижа в загуба на синдром соли
Мониторинг, особено внимателното измерване на кръвното налягане.
обем контрол получени и нивата на течностите, в някои случаи - инсталацията на запушения катетър.
Внимателното придържане към правилата на хигиена.
Когато тежко изтощение - предотвратяване на декубитални рани и контрактури.
В зависимост от възрастта и общото състояние: да го уведоми за това заболяване.