Вродена надбъбречна хиперплазия - на

Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) - група от заболявания, които са наследени в автозомно рецесивен начин, в която е нарушена надбъбречна производството на кортизол. Гените, свързани с надбъбречна хиперплазия, кодират ензими, участващи в стероидогенезата - верижни реакции за превръщане на холестерол на стероиди.

Прояви хиперплазия варира в зависимост от засегнатия ген - промените, които са несъвместими с живота в нарушение синтез holesteroldesmolazy на фините мутации в някои проявления на 21-хидроксилаза.

форми на заболяването

Гените, чиито мутации причини различни форми на вродена надбъбречна хиперплазия:

CYP21A2 - 21-хидроксилаза
CYP11B1 - 11-бета-хидроксилаза
CYP17A1 - 17-алфа-хидроксилаза
Звезда - стероидогенезата остра регулаторен протеин, вероятно осигурява холестерол транспорт в митохондриите
3βHSD II - 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа тип II

Редките форми:

CYP11A1 - ензим, отцепване на страничната верига на холестерола, стероидогенезата стартира първата реакция - превръщането на холестерол прегненолон

бележки

алтернативни имена

"Адреногенитален синдром" (старо)
Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна недостатъчност - (синоним: вродена надбъбречна хиперплазия, вродена надбъбречна хиперплазия вирилизиращи, синдром Apert Хале) разстройство на базата на нарушаване на синтез на стероидни хормони в надбъбречната кора. Най-честата причина за това ... ... Медицински Енциклопедия

Вродена надбъбречна хиперплазия - нарушение, при което ранно детство разкрива свръхпродукция на хормон-продуциращи клетки от надбъбречната кора, и дори преди раждането на излишък от хидрокортизон се освобождава и андрогени (хормони на надбъбречната кора) ... Collegiate речник на психология педагогически

Надбъбречната кора - външната структура на човешки надбъбречната надбъбречната надбъбречни жлези чифт ендокринни жлези на гръбначни животни и човек. При хората, разположен в непосредствена близост до горната полюс на всеки бъбрек. Играе важна роля в регулирането на метаболизма ... Wikipedia

Надбъбречните мозък - външната структура на човешки надбъбречната надбъбречната надбъбречни жлези чифт ендокринни жлези на гръбначни животни и човек. При хората, разположен в непосредствена близост до горната полюс на всеки бъбрек. Играе важна роля в регулирането на метаболизма ... Wikipedia