Spondiloepifizarnaya дисплазия - травматология и ортопедия

Spondiloepifizarnaya вродена дисплазия (displasia spondyloepyphis ария конгенита) - автозомно - доминантно унаследяване дисплазия с различни прояви.

Клинична spondiloepifizarnoy вариабилност дисплазия очевидно е следствие от точкови мутации, които засягат различни части от гена, който е отговорен за втори тип на колаген.

Spondiloepifizarnaya дисплазия клинично кратко багажника недоразвитост. В багажника е кратък, бъчвовиден гърдите с по-голяма гръдна кифоза, лумбална лордоза произнесе, къси крайници с относително нормални ръце и крака, които са klyushkoobraznymi. Изразено признаци долните крайници изместване ос (Genu Vara или Genu Valga) хипотония с мускул. Походка тези деца нарушени, има достатъчно бързо дегенеративни промени в тазобедрените стави, са първите прояви на болестта.

Късогледство, дегенерация и отлепване на ретината се създаде очни проблеми за пациентите.

Вторият тип на колаген е относително специфичен хрущял и стъкловидното тяло от обясни клинични признаци на заболяване данни.

диагностика

Възможна пренатална диагностика на метод дисплазия spondiloepifizarnoy ехографски. ултразвуковото изследване в рамките на 2-3 триместър на бременността включват скъсяване на дългите кости на крайниците, малкия размер на гърдите и плоската допирателна прешлени.

Ако клинично открити spondiloepifizarnuyu дисплазия при деца, започна да ходи, да се потвърди диагнозата рентгенови лъчи, изпълнявани. Може да се открие рентгенологично забавена осификация на срамната кост, и две епифизата бедрената кост хетерогенност осификация центрове persikopobonye гръбначния тялото и след това сплескана прешлени, понякога сколиоза.

процес хипоплазия зъбовиден могат да причинят нестабилност на шийните част на гръбначния стълб и компресия на гръбначния мозък. За откриване на нестабилност в съвместното аксиалния atlanto- изпълнява функционална радиографски тест.

За да се изясни наличието на тези деца имат неврологични заболявания, миелопатия е задължително трябва да се консултирате с невролог.

Лечение spondiloepifizarnoy дисплазия

За да се предотврати неврологични усложнения spondiloepifizarnoy дисплазия, детски предписани обездвижва яка за масаж на мускулите, което също допринася за неврологично възстановяване в лечението.

Увеличаването на физиологичните извивки на гръбначния стълб по време на растежа на детето изискват продължително наблюдение, тъй като гръдната кифоза и лумбален лордоза може да прогресира до края на растеж, така че е трудно да се предвиди тяхната степен и последици.

Това важи и за крайниците. Ъглови сегменти деформация на крайниците трябва да работят за привеждане им ос след коригиращи остеотомии, понякога с едновременно удължаване на скъсени сегменти - метод разсейване използване Ilizarov.

Артритни дегенеративен дисплазен феморалната глава с присъствието на болка в тазобедрената става често изисква заместване на става.