Скрининг новородени петата - да знаят цените за анализ и да премине в Москва и региона
- описание
- обучение
- свидетелство
- интерпретация на резултатите
Аминокиселинен анализ на спектъра и ацилкарнитини от тандем мас спектрометрия (TMS)
Наследствени метаболитни нарушения, или по друг начин метаболизъм - около 500 различни заболявания, които са причинени от нарушаване на специфични биохимични катализатори - ензими. Ензими осигуряват процеси на разцепване на аминокиселини, органични киселини, мастни киселини и други биомолекули. Много хора погрешно смятат, че тъй като заболяванията в тази група са изключително редки, както и необходимостта да се изключат най-малко. Въпреки това, в зависимост от литература *, наследствени метаболитни нарушения, претърпени един от 3000 новородени!
Специално място сред тези болести са заболявания, които започват в ранна детска възраст. Тези заболявания често са свързани с тежка неонатална патология и / или преминават под прикритието на състояния като сепсис, перинатална увреждане на нервната система, вътрематочна инфекция. Късно откриване на заболяването в тази група може да доведе до тежка инвалидност или дори смърт. Установено, че 5% от всички случаи ** "внезапен инфантилен смъртен синдром" - в резултат на наследствени метаболитни разстройства.
Въпреки това, някои от тези заболявания се лекуват ефективно с по-навременна диагноза. Един от най-съвременните методи за диагностициране на метаболитни нарушения е тандем мас спектрометрия (TMS). Този метод позволява да се определи в малко количество от биологичен материал (капка суши кръв) около 40 различни съединения. позволява определена вероятност да подозира наследствено заболяване. В някои страни, този метод се извършва изследване на всички новородени в 10-30 наследствени метаболитни нарушения. С други думи, всички новородени да преминат специален биохимична проучване се нарича скрининг.
Какво е скрининг? Скрининг (от английски Screening -. Пресяване) - това е огромен изследване на пациенти, за откриване на различни заболявания, ранна диагностика, който помага да се предотврати развитието на сериозни усложнения и увреждания.
Какво заболяване е задължителна скрининг на новородените в страната ни? В България има държавна програма, която включва задължително тестване (скрининг) на всички новородени само 5 наследствено заболяване: фенилкетонурия (PKU), кистозна фиброза, галактоземия, синдром адреногенитален и вроден хипотиреоидизъм.
Моля, имайте предвид, че този списък от проучване "петата" е само на скрининг за фенилкетонурия (пълен списък на откриваем генетичен скрининг метаболитно заболяване с помощта на "петата" види. По-долу).
На детето може да изследва по-нататък какви болести? Новородено скрининг, насочени към диагностика на метаболитни нарушения от TMC, в България в момента не се извършва. В България това изследване все още провежда от лекар, когато има съмнение за наследствени метаболитни заболявания, въпреки че много от болестите, от тази група не се проявяват веднага след раждането, но това е вече при новороденото. Въпреки това, споменатите по-горе метод на тандем мас спектрометрия (TMS) може допълнително да се проучи новороденото с изключение на 37 различни генетични заболявания, които се отнасят до нарушения в метаболизма на аминокиселина, дефекти на органични киселини и ß окисление на мастни киселини.
Aminoatsidopatii
Aminoatsidopatii развиват поради липса на специфични ензими, необходими за метаболизма на аминокиселини. Това води до необичайно високи нива на аминокиселини и техни производни в кръвта и урината, които имат токсичен ефект върху клетките и тъканите. Основните симптоми са: забавяне в развитието, гърчове, кома, повръщане, диария, необичайна миризма на урина, замъглено зрение и слух. Лечението се състои в назначаването на специална диета и витамини. Ефективността на лечението зависи от колко по-рано и по-точно поставена диагноза. За съжаление, някои от болестта в тази група не може да се лекува.
Organic aciduria / acidemia са резултат на нарушения на химично разцепване на аминокиселини поради липса на ензимна активност. Техните клинични прояви са подобни на aminoatsidopaty на симптоми. Лечението се състои в назначаването на специална диета и / или витамини. За съжаление, някои от болестта в тази група не може да се лекува. дефекти # 223; окисление на мастни киселини # 223; окисление на мастни киселини - за разделяне многоетапен процес, в резултат на енергия, необходима за образуването на клетъчната жизнеспособност. Всеки етап на процеса на окисление се извършва под действието на специфични ензими. При липсата на процес на ензим е прекъснат. Симптоми: сънливост, кома, повръщане, ниска кръвна захар, черен дроб, сърце и мускули. Лечението се състои в назначаването на диета с ниско съдържание на мазнини, с чести и накъсана хранене, други специални хранителни продукти, както и левокарнитин.
Пълен списък на открити наследствени метаболитни заболявания
- Заболяване с кленов сироп мирис на урината (кленов сироп болест урина).
- Tsitrulinemiya тип 1, неонатална tsitrulinemiya.
- Argininosuktsinovaya aciduria (ASA) / недостатъчност argininosuccinic киселина лиаза лиаза.
- Липса на орнитин transkarbamilazy.
- Липса на карбамил фосфат синтаза.
- Липса на N-atsetilglyutamat синтаза.
- Некетозна hyperglycinemia.
- Тирозинемия тип 1.
- Тирозинемия тип 2.
- Хомоцистинурията / недостатъчност цистатионин бета-синтаза.
- Фенилкетонурия.
- Argininemiya / аргиназата дефицит.
- Пропионова acidemia (недостатъчност пропионил СоА карбоксилаза).
- Метилмалонова acidemia.
- Изовалерианова acidemia (изовалерил СоА дехидрогеназа дефицит).
- Липса 2 метилбутирил СоА дехидрогеназа.
- СоА дехидрогеназа дефицит изобутирил.
- Глутарова ацидемия тип 1 (недостатъчност глутарил СоА дехидрогеназа тип 1).
- Липса на 3-methylcrotonyl СоА карбоксилаза.
- Множествена дефицит боксилазния.
- Biotinidase дефицит.
- Малонова acidemia (малонил CoA дефицит декарбоксилаза).
- Липса на митохондриална ацетоацетил-CoA thiolase.
- Липса на 2-метил-3-хидроксибутил СоА дехидрогеназа.
- Липса на 3-хидрокси-3-метилглутарил СоА лиаза.
- Липса на 3-metilglutakonil CoA хидратаза.
- Недостатъчност на среда-ацил-СоА дехидрогеназа дефицит.
- Липса на много дълга верига ацил-СоА дехидрогеназа дефицит.
- Липса на дефицит на ацил-СоА дехидрогеназа къса верига.
- Липса на дълговерижни 3-hydroxyacyl-СоА дехидрогеназа (трифункционален протеин дефект).
- Глутарова acidemia тип II (глутарил СоА дехидрогеназа недостатъчност тип II), множествена недостатъчност на ацил-СоА дехидрогеназа.
- Транспорт нарушение карнитин.
- Карнитин дефицит palmitoil трансфераза тип I.
- Карнитин дефицит palmitoil трансфераза тип II.
- Липса на карнитин / ацилкарнитин translocase.
- Недостатъчност dienoil 2,4-CoA редуктаза.
- Недостатъчност на thiolase средносрочен-3-ketoacyl-CoA.
- Липса на средно- / къса верига ацил-СоА дехидрогеназа дефицит.
Какво става, ако детето трябва да се оценява за наследствени метаболитни нарушения?
- Предписани от лекар или от себе си във всеки лекарски кабинет ин витро е необходимо да се определят за проучването, което включва:
- плик с инструкции за вземане на кръв;
Проучване за подготовка и събиране на кръв правила при новородени
- Като се кръвни проби от новородени, извършвани в родилните домове специално обучени служители, както и в случаите на предсрочно погасяване на новороденото (до 4 дни от живота) - специално подготвена за здравето на посетителите.
- В проучване на неонатална вземане на кръвни проби трябва да се извършва не по-рано от 4 дни в срок до 7 дни при недоносени деца. В новородено кръв, взета от петите, при деца на възраст над 3 месеца - от пръст.
- В началото на новородени кърмени или хранене с шише към колекцията кръв трябва да бъде най-малко 4 часа. кръвни проби се извършва на 3 часа след хранене (при кърмачета - преди следващото хранене).
- Преди да вземе от кръвта на новородено бебе крак трябва да се измие със сапун, разтривайте стерилен тампон, напоен със 70% алкохол, а след това третираната зона мокро със стерилна и суха кърпа!
- Пробиване направи еднократна стерилен ланцет на дълбочина от 2.0 mm (пункция площ е показано на фигурата). Първата капка кръв се отстранява със стерилен сух тампон.
- Лека натиск върху петата насърчаване на натрупване на втората капка кръв, за която се прилага специална карта, перпендикулярна на филтърна хартия и импрегнирани напълно и старателно 5 зони очертани от кръгова линия. Кръвните петна не трябва да бъде по-малко от размера, посочен на формата, под формата на петна трябва да бъдат еднакви на двете страни (фиг. 3). (Фиг. 4). Никога не използвайте противоположната страна на филтърната хартия, за да запълвате кръгчетата.
- След като зона пункция изпускателния кръв със стерилна марля и лепило бактерицидно мазилка на мястото на отвора. Внимание! Качеството на събирането на кръвта зависи от точността и надеждността на изследването!
- Специално карта изработен от филтърна хартия се изсушава в продължение на поне 2 - 4 часа при стайна температура. Избягвайте излагането на директна слънчева светлина! За тази цел тегли карта вентил външен и да се движат по ръба срещу повърхността на филтъра (които не са маркирани кръгове), Фиг. 5. След сушене кръвни капчици се движат карти клапан над повърхността на филтъра. Влезте фамилия IO карта на дъното на детето (име) и въведете датата на вземане на кръвни проби (Дата), фиг. 6. Card го постави в малък плик и я прикрепете към предварително подписан от голям плик. Попълнете формата за поръчка на ръководството, а също и да го прикрепите в голям плик.
- Минете голям плик до най-близкия офис здравето Invitro (плик не е запечатана). ин витро на служителите пред вас, за да се провери съдържанието на плика и точността на формата за поръчка.
- Подобни случаи в семейството.
- Случаи на внезапна смърт на дете в ранна възраст в семейството.
- Рязко влошаване на детето след кратък период на нормално развитие (безсимптомен интервал може да варира от няколко часа до няколко седмици).
- Необичайни органи на миризмите и / или урината ( "сладък", "мишка", "варено зеле", "потни крака" и др.).
- Неврологични нарушения - нарушения на съзнанието (летаргия, кома), различни видове припадъци, промени в мускулния тонус (хипотония или спастичен тетрапареза).
- Дихателна честота (брадипнея, тахипнея, апнея).
- Нарушения на други системи и органи (черен дроб, хепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
- Промени в лабораторните параметри на кръвта и урината - неутропения, анемия, метаболитна ацидоза / алкалоза, хипогликемия / хипергликемия, повишена активност на чернодробните ензими и нива на креатин киназата, Кетонурия.
- Допълнителни диагностика 37 наследствени метаболитни заболявания заедно с задължително държавна програма откриване 5 наследствени заболявания: скрининг новородени "петата."
Тълкуване на резултатите от изследването съдържа информация за лекаря, а не диагноза. Информацията в този раздел не може да се използва за самодиагностика и самолечение. Точна диагноза поставя на лекар, като се използват резултатите от това проучване, както и съответната информация от други източници: медицинската история, резултатите от други изследвания и т.н.
Брой в ин витро лаборатория: микромола / литър.
Референтните стойности за определени параметри (подробно тълкуване на резултатите) [отворите]
Като счита референтни стойности (за експерти) >>
Общата интерпретацията на резултатите