Синдромът на тестисите феминизиране, синдром на Морис
Определение.
синдром на тестисите феминизиране (синдром на Морис) - заболяване, причинено от наследствен нечувствителност на периферните тъкани към действието на андрогените в ембрионален генетичен мъжки пол, при разработването на женски фенотип. Фалшиви мъжки Хермафродитизмът при пациенти с вулвата. За първи път заболяването е описано Golberg и Максуел през 1948 Morris - 1953
Причината за заболяването е рецептор мутацията на андроген. Наследен (автозомно-рецесивно тип) от жените.
Механизмът на заболяването.
В основните генетични нечувствителност периферни мъжки фетални тъкани на действието на мъжките полови хормони андрогени. Такава нечувствителност развива- поради невъзможността на рецептори органи, които са андрогени, създаване на андроген рецепторен комплекс
- или поради дефект на тъканта на ензима 5а-редуктаза, което прави невъзможно превръщането на тестостерон в 5а-дихидротестостерон активен.
- При запазване на чувствителността на женския полов хормон естроген.
Наличието на мъжките полови жлези (тестиси) допринася за атрофия на Мюлеров производни канал (поток в плода, който се развива в момичета в маточните тръби и матката, и при момчетата атрофия). При пациенти, които нямат матка, маточните тръби, горната трета на влагалището, но от антре, образувана урогениталния синус - "сляпо" на влагалището (което прави сексуални отношения). Признаци на феминизиране ясно проявяват в пубертета, поради леко повишена секреция на андрогени от тестисите поради стимулиране на действието на гонадотропните хипофизни хормони.
В пубертета момичетата се оплакват от забавяне на пубертета (окосмяване по тялото и липса на менструация) и възрастни жени в отсъствието на менструация и безплодие. Клинично разграничат две форми на синдрома на тестисите феминизиране: пълни и непълни. Пълният форма се характеризира с напълно женски фенотип:
- Изграждане на жените;
- Млечните жлези са добре развити;
- Косми по тялото на срамната акскиларната райони не е в присъствието на пищна коса на главата;
- Жена външните полови органи: хипоплазия срамни устни, урогениталния синус ( "сляп" вагина) дълбок;
- Яйчниците отсъстват, тестисите могат да бъдат разположени в ингвиналните канали (момичета могат да бъдат управлявани за ингвинална херния и в торбата проявяват ингвиналните тестисите, размерът на които съответства на възрастта на пациента), дебели устни, коремна;
- Жена психика.
Непълно форма на синдром се характеризира с:
- Изграждане интерсексуално, eunuchoid;
- Млечните жлези са недоразвити;
- Окосменост пубис офлайн или женски тип;
- Урогенитални синусов кратки;
- Penisopodobny клитора.
Лабораторни данни.
Инструментални данни.
- Pnevmoginekograma или ехография: яйчник, матка и фалопиеви тръби отсъстват; разкрие тестисите локализирани по-често във външните отвори на ингвиналните каналите, понякога в коремната кухина или устните устни;
- Тестисите биопсия с определяне histostructure.
Диференциална диагноза.
- синдром C-Rokitansky Ото Küstner (вродена матката и вагинално аплазия);
- С фалшив женски Хермафродитизмът nenadpochechnikovogo произход.
Лечение на синдром на тестисите феминизиране.
- При диагностициране на заболяване в детството тестиси да задържа развитието на вторични полови белези. Въпреки това, в случай на съмнение за злокачествено заболяване (нормални клетки придобиват ракови свойства), по-специално по време на бърз растеж, те се отстраняват. След кастрация предпише естроген до образуването на външен вид на жените, последвано от преминаването към естроген-прогестин препарати.
- В диагностиката на заболяването не се отчита в зряла възраст недвижими пол жена (защото тя имаше женски цивилен етаж, психосексуално ориентация, тип тяло). На тестисите не са отстранени, тъй като те са източник на хормони.
- С непълна форма на синдрома, мъжки идентичност, присъствие инсулт вирилизация (развитие на мъжките вторични полови белези) се извършва андроген.
Можете също така да се интересуват от: