синдром Sanfilippo - на

Sanfilippo синдром (Sanfilippo, 1962) - рядко срещащи сложни вродени психически и физически заболявания като умствена изостаналост. удебеляване на черепните кости, хепатомегалия, деформация на лумбалните прешлени. Tipii генетично предаване не е установен. Намерено в увеличението на урина в киселинни мукополизахариди. Специфично лечение и ефективни методи за превенция на заболяването вече не съществува.

* * *
(От името на американски педиатър S. Sanfilippo; синоним - мукополизахаридоза тип III) - наследствено заболяване, характеризиращо се с натрупване в тъканите на един от мукополизахаридите - хепаран сулфат. Проявата на болестта в рамките на 2-3 години или най-училищна възраст промени в поведението (раздразнителност. Прекалено мобилност, деструктивни тенденции, неспособност за концентрация, нарушения на съня и др ..), психично разстройство. По-късно разработени еластична диплегия, умерени соматични промени (хепатоспленомегалия, скелетни деформации); увеличава деменция; отслабване на слуха. Повишена екскреция на хепаран сулфат в урината. Съществуват четири вида на заболявания с различни биохимични дефекти, но подобни симптоми: тип А отсъства хепаран-N-sulphatase, в Тип Б - N-ацетил-алфа-глюкозаминидаза, в Тип C - glyukozaminatsetiltransferaza, с тип D - N-ацетил-глюкозамин -6-сулфат sulphatase. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Лечението е симптоматично, психотропни лекарства се използват съгласно показания. Средна продължителност на живота - 20-30 години.

S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. О. Langer Jr. Р. А. Добре. Умствена изостаналост, свързани с киселина mucopolysacchariduria (heparitin тип сулфат). [В] вестник на педиатрията, 1963; 63: 837-838.

Вижте какво е "синдром Sanfilippo" в други речници:

Sanfilippo синдром - (. С. J. Sanfilippo, Амер педиатър двайсетинч) Cm Мукополизахаридоза тип III ... Голям медицински речник.

Sanfilippo синдром - (Sanfilippo S.J. 1962). Комплекс вродени аномалии, умствена изостаналост, удебеляване на черепните кости, увеличение на черния дроб, ненормална промяна във формата на лумбалните прешлени. Урината в този случай - увеличение на киселинни мукополизахариди ... Обяснителна речник на психиатрични условия

синдром Sanfilippo - виж Мукополизахаридоза тип III ... Голям медицински речник.

Sanfilippo Синдром 111 - - рядко генетично заболяване, автозомно-рецесивно режим на наследяване. Това disfermentoz, при която пострада фосфатаза (типове А D). Умствена изостаналост от различна тежест се комбинира с редица физически аномалии (удебеляване на костите ... ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

MPS - група от наследствени заболявания на съединителната тъкан, характеризиращ се с комбинирано увреждане на опорно-двигателния апарат, вътрешните органи, очите и нервната система. нарушения мукополизахариди обмен открити от ... ... Обяснителна речник на психиатрични условия - патогенезата

Мукополизахаридози - (мукополизахариди + OSIS) група с наследствени заболявания на съединителната тъкан, свързани с нарушен метаболизъм на гликозаминогликани (мукополизахариди киселина), в резултат на генетично причинени малоценност на ензими, участващи в техните ... ... Медицински Енциклопедия

МКБ-10: Клас IV - Списък на класове на Международната класификация на болестите 10-та ревизия от клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Заболявания на кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния ... ... Уикипедия

МКБ-10: Клас Е - Списък на класове на Международната класификация на болестите 10-та ревизия от клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Заболявания на кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния ... ... Уикипедия

МКБ-10: Е кодекс - списък на класовете на Международната класификация на болестите 10-та ревизия от клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Заболявания на кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния ... ... Уикипедия