Progeria симптоми и лечение на заболяването - скалпел - медицинска информация и образование
Обща информация за заболяването
Тази патология е опасно, защото той работи в преждевременно стареене на тялото. Заболяването има две различни имена. Ако се диагностицира при деца, те са с диагноза синдром Хътчинсън - Гилфорд. Ако заболяването се проявява в един възрастен, той е с диагноза синдром на Вернер.
Статистиката сочи, че progeria е по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Продължителността на живота на едно дете, който е поставил такава диагноза е между 10 и 13 години. Много рядко има случаи, когато пациенти с тази патология са живели до 20 години. За съжаление, болестта не се лекува и е фатално.
Симптомите на Progeria е много страшно. Болните деца много изостават на връстниците си физическо развитие. В допълнение, на тялото на пациента, носи значително: структурата на кожата е счупен, няма признаци за вторичен сексуалното развитие, вътрешните органи остават неразвити. В допълнение към по-горе симптоми, има и друг - външен стареене. Това е, малки деца приличат на старци, които в голяма степен се отразява на емоционалното им състояние.
Психично развитие на пациенти с progeria е абсолютно нормално. Тялото запазва пропорциите на деца, но въпреки това епифизата хрущял расте бързо и образува епифизата линия при възрастни в своето място. Децата, чиито тела са бързо расте, се сблъскват с различни тежки възрастни заболявания: диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.
Причините за развитието на заболяването
За съжаление, учените все още не напълно проучени тази патология. Те успяха да разберете точно това, което е по-вероятно да лежи Гена Ламина мутация на основата на заболяването. Това е този ген е отговорен за процесите на клетъчно делене. Неуспехът в генетичната система лишава клетките на устойчивостта и стартира в преждевременно стареене на тялото.
Много генетични заболявания са наследени. Въпреки това, progeria не се предава. Следователно, дори ако единият от родителите страда от това заболяване, на тя детето не е изпратен.
След като се роди бебето, не можете да намерите веднага симптомите му. Той няма да се различават от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота симптоми progeria се проявяват. Симптомите на заболяването са:
- много малко растеж и силна недостатък на телесното тегло;
- липса на подкожна мастна тъкан, както и липсата на тонус на кожата;
- липса на веждите и миглите;
- хиперпигментация и цианотични цвят на кожата;
- непропорционално развитие на черепните кости и лицето, изпъкнали очи, малка долна челюст, изпъкнали уши, гърбав нос;
- края на външния вид на зъбите, които са бързо развалящи се;
- висок глас;
- гръдния кош е крушовидни ключицата малки, лактите и коленните стави, "тесни";
- стърчащи гвоздеи жълти;
- skleropodobnye образование върху кожата на бедрата, долната част на корема и бедрата.
На пет годишна възраст при деца, които страдат от Progeria, започва да се развива атеросклероза, в който засегнатата аортата, коронарните артерии и мезентериалните артерии. На фона на тези заболявания се появят други патологични хипертрофия на лявата камера, поява на сърдечни шумове. Комплекс влияние на всички тези симптоми и да доведе до внезапна смърт на болния. Най-често пациенти умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.
Progeria в един възрастен
Вече споменахме, че не само на детето, но един възрастен може да страдат от това заболяване. Progeria може да изпревари на възраст от 14-18 години. Пациентът започва бързо да отслабнете, забавя растежа си, се появи сива коса и наблюдава прогресивно алопеция. Човешката кожа драстично по-тънък, а кожата става нездравословен блед оттенък. Под кожата, можете да видите на кръвоносните съдове, мускулите и подкожната мастна тъкан. Ръцете и краката изглеждат много тънки и мускулите започват да атрофират.
При пациенти, които са на 30-годишна възраст, има катаракта очите, гласът му отслабва, кожата над костите корнизи coarsens и покрити с рани. пациенти Progeria изглеждат по един и същи тип: тънки сухи крайници, гъста тялото, нисък ръст, носа си във формата на човката на птицата, тясната устата, брадичката, изпъкнали върху кожата множество тъмни петна.
Заболяването пречи на цялото тяло. Нарушена вътрешните органи, мастните жлези, потни жлези и се разстрои сърдечно-съдовата система, организмът страда от липса на витамини и минерали, разработени ерозивен остеоартрит и остеопороза. Заболяването засяга неблагоприятно умствените способности.
Около 10% от пациентите се сблъскват със сериозни заболявания, такива като рак на гърдата, меланома, сарком, астроцитом. Онкология започва да се развива захарен диабет и нарушена функция на паращитовидните жлези. По-често, отколкото при възрастни пациенти умират от сърдечно-съдови патологии онкология.
Симптомите на Progeria е много ясно изразени и конкретни. Затова лекарят не е необходимо да се извършва каквато и допълнителни изследвания, за да се направи точна диагноза.
За съжаление, срещу тази болест, учените все още не са намерени наркотици. Всички процедури, които се практикуват днес, е много често са недостатъчни. Тъй като заболяването не могат да бъдат излекувани, лекарите са редовно да следят за състоянието на болния. Човек, който страда от progeria, трябва постоянно да мине прегледи, за да се направи ултразвуково изследване на вътрешните органи, контрол на състоянието на сърдечно-съдовата система.
Всички процедури са предназначени за намаляване на скоростта на прогресия на заболяването. Също така, лекарите правят всичко възможно, за да се облекчи състоянието на пациента.
Към днешна дата, пациенти progeria предписани това лечение:
- Минимум прием на дози аспирин, които могат да намалят риска от инфаркт.
- Предписват различни медикаменти, които подобряват здравето и премахване на симптомите на различни заболявания. Например, лекари предписват лекарството от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Антикоагуланти са предназначени да блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често предписват хормон на растежа, който помага да се натрупват тегло и височина.
- пациенти Progeria възложени различни физиотерапия, които развиват стави. Това дава възможност на пациента да се поддържа физическа активност.
Малките деца са диагностицирани с Progeria премахнете млечните зъби, защото поради болест постоянни зъби изригне много бързо, и мляко са много нетрайни. И ако те не са да отстрани незабавно, може да има проблеми с изригването на кътниците.
Тъй като заболяването е генетично, превантивни мерки срещу неговото развитие там.
Hydrocephalic синдром при деца
Hydrocephalic синдром е по-често при деца. Той изрази в клъстер под обвивката на мозъка цереброспиналната течност. Лечението се определя след откриване на степента на хидроцефалия и възможни рискове след консервативен или хирургично лечение.
Предизвиква неимунни фетални хидропс
Предимунен фетални хидропс (високо тъкан оток на плода в резултат от натрупване на течност) се появява поради болест гени, диафрагмен херния, синдром на Даун, тромбоза вена кава синдром синдром плацентата преливане пяна шок.
синдром на заболяванията и на Даун
синдром на Даун - неизлечима болест, която се залепват на хромозоми "екстра" на 21-ви чифт хромозоми. Основните симптоми на заболяването са дръпнати очи, плоска повърхност, къси ръце и (или) на краката, нисък ръст, макроглосия (дълъг език).
синдром Albright Mack-Kyung
синдром Albright Mc Kyung - мутация на гена, което води до преждевременно сексуално развитие. Симптомите на болестта в момичета е обвивка-ING кървене, разширяване на тестисите при момчетата, на пениса. За лечение вземат ароматазни инхибитори.