пречиствателни миотония, Симптоми, признаци, причини

Проксималната миотонична миопатия (PROMMA)

След отваряне на миотонична дистрофия ген стана възможно избор на друго заболяване, клинично наподобяваща много миотонична дистрофия, но в които няма увеличение на броя на тринуклеотидни повторения. PROMMA водещи симптоми са мускулна слабост, болки в мускулите, както и признаци на базална участие, като например катаракта и промени в бялото вещество на мозъчните полукълба в ядрено-магнитният резонанс.

Nedistroficheskie миотония

Диагностични функции: генерализирани миотонична прояви, като феномена на perkussonnaya миотония прибиране век, миотонична типични промени на ЕМГ - при липса на мускулна атрофия. Postgrad СРК и мускулна биопсия не разкрива патологични изменения (холдинг мускулна биопсия обикновено не е препоръчително).

• Вродена миотония Thomsen и Becker миотония, свързани с патологията на хлоридни канали. За тях типичен намаляването на миотонична прояви след многократно мускулни контракции.
• Вродена парамиотония Eulenburga и калий-чувствителен миотония - Проявите на патология на натриевия канал. Парамиотония се характеризира с явлението "парадоксален" миотония, което увеличава след многократни съкращения.

Миотония и мускулна слабост, предизвикана от студен и бавно регрес след отива на топло място. Калиев чувствителни миотония миотония Thomsen прилича, но различни симптоми на усилването с калиев приемане (например, разтворима таблетка kalinora 1-2), който е диагностичен критерий (трябва да се внимава при този тест поради опасността от слабост на дихателните мускули). Калият чувствителни миотония може да имат различни курсове, от колебанията на стационарен.

Когато се експресира миотонична-явление, ограничаване на двигателна активност на пациента се прилага мексилетин. Оптимално продължителна употреба форма mekiletina (meksitildepo), но е възможно да се прилага стандартната лекарствена мексилетин (meksitila).

Когато парамиотония в студено време в продължение на няколко часа, преди да отиде извън профилактичен препоръчва да се приема по 1 капсула мексилетин изостаналост форма.

Хирургичните интервенции с миотония и периодични парализи

Използването на ляризиращ мускулен релаксант с миотония миотонична реакция е дълъг, разпространение, включително и в дъвкателните мускули, мускулите на гърлото и мускулите на гръдния кош. Това може да доведе до остра дихателна недостатъчност. Rescue дишането през маска и интубация трудно. По този начин, деполяризиращ мускулни релаксанти на (за разлика недеполяризиращите) при миотония противопоказани. При пациенти с периодични парализи деполяризиращите невромускулни блокиращи агенти може да предизвика пристъп на дълго (до няколко дни). Тъй преохлажда може да подобри външния вид и миотонична атака причина периодични парализи, трябва да се внимава за тялото на пациента се загрява, например, чрез одеяло или нагревател. Област на операцията трябва да бъдат защитени от охлаждане чрез затопляне компрес или разтвори.