неонатален скрининг

Прожекция - масивна проучване на показател за идентифициране на лица, които имат отклонение от нормата. Неонатален скрининг - това изследване на новородени да се идентифицират редица наследствени заболявания. Неонатален скрининг за генетични заболявания съществува от 1962 г., когато Робърт Makkridi, директор на диагностична лаборатория в Министерството на здравеопазването, САЩ Масачузетс, заедно с Robertom Gatri, организирана колекция от форми от филтърна хартия със сушени петна кръв на всеки новородено в Масачузетс. С помощта на разработения метод на изследване на бактериална фенилаланин Guthrie, те прекарали деца тестване за фенилкетонурия (PKU). В края на 1960-те години. подобно изследване на новородени за фенилкетонурия е обща за почти всички щати на САЩ и някои европейски страни. В много програми са стартирали и тестване за други наследствени заболявания.

Световната здравна организация (СЗО), приета на изискванията, за да бъдат изпълнени от новородените скринингови програми за наследствени заболявания. Болести открити чрез скрининг новородени трябва да се появят в относително висока честота и имат тежки проявления. ефективно лечение за всички пациенти с туберкулоза трябва да бъде разработена за тези заболявания. Освен това, тази програма трябва да бъде рентабилен за здраве на страната. Тези изисквания са спазени не толкова наследствени заболявания. Почти във всички страни трябва да бъдат проверени за две заболявания - фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм в някои страни за 4-6 болест, обаче, общо в целия свят се извършва скрининг на около 40 генетични заболявания.

Основните характеристики на заболявания, включени в неонатален скрининг:

фенилкетонурия
Фенилкетонурия е генетично заболяване, свързано с дефицит на хидроксилаза ензим фенилаланин (ПАВ), което води до натрупване на аминокиселината фенилаланин в кръвта и техните метаболити в урината. Токсичните ефекти на тези продукти върху мозъка, което води до тежки неврологични увреждания и умствена изостаналост при деца. Средната честота на това заболяване е приблизително един случай на 10000 раждания.
Характерна особеност на заболяването е фактът, че основното лечение е да се назначи специален мощност (такива пациенти са снабдени с безплатна храна), в които няма фенилаланин. В зависимост от тежестта на заболяването на специална диета, пациентите трябва да са в топ 10, а понякога дори години. Когато времето започнали лечение и оптимално ниво на интелигентност на децата е подобна на тази на своите връстници.

Вроден хипотироидизъм - заболяване, свързано с липса на или неподходящо място на щитовидната жлеза, нарушения на биосинтезата на рецепторни дефекти на тироидните хормони, както и нечувствителност на клетки на тиротропин рецептора. Според неонатален скрининг, заболяването се водеща позиция. При момичетата това се случи на 2 пъти по-често от момчетата. Заболяването се среща с честота от един случай на 4000 новородени.

Предвид факта, че хормоните на щитовидната жлеза имат огромно влияние върху всички видове метаболизма на тялото, което води клинични симптоми на непречистени SH са значително забавяне на растежа и умствено изоставане, което води до умствена изостаналост. SH Лечението включва заместваща терапия фармакологични дози на тироксин - Основни хормони на щитовидната жлеза. Ранното започване на такова лечение има голямо влияние върху развитието на децата, които имат интелектуално ниво и растеж са нормални или близко до това. Без неонатален скрининг диагноза преди 3-месечна възраст е почти невъзможно, а в три или повече месеца, за да започне лечението твърде късно - напълно предотвратими умствена недоразвитост няма да успее.

Заболяването е свързано с промени в метаболизма, по-специално хлор, което води до удебеляване на тайни жлези. Тази болест се среща в един от 2-3 хиляди деца.

Страдат от бял дроб, панкреас, черва, жлъчния мехур. Обикновено първата (през първата половина на живота) проблеми възникват с панкреаса. Kid лошо да наддава на тегло, страда от болки в корема.
Но основният показател е вонящ, лепкава и лъскава стола. Той се появява поради липса на ензими, които разграждат мазнините. жлези пот на кистозна фиброза произвеждат много сода пот, съдържащ по-голяма концентрация на соли. Всички хора в бронхите, произведени в тайна. Той изчиства лигавиците, съпротивлява бактерии. В кистозна фиброза, тази тайна е много дебел, той запушва лумена на малките бронхи и лошо да се справи с инфекцията. Всичко това допринася за факта, че детето често се развива в хронична пневмония със симптоми на респираторна недостатъчност, което в крайна сметка води до увреждането на детето.

Тази дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, която започва в утробата, почти едновременно с началото на тяхното функциониране като ендокринна жлеза. Вродена надбъбречна хиперплазия се характеризира вирилизация на външните гениталии: увеличаване на клитора, срамни устни сливането. При раждането, едно момиче - когато изразени ендокринни заболявания могат да бъдат сбъркани с момче. При момчета, заболяването може да се случи много ранен пубертет. Време назначен дете липсва хормон, ние можем да се предотврати настъпването на тези последици. Тази болест се среща в един от 10-15 хиляди деца.
галактоземия

Това е генетично заболяване, свързано с нарушение на глюкозния метаболизъм, в която разстрои превръщането на галактоза в млякото, в глюкоза, използвайте кърпа бебе като енергиен ресурс. Заболяването се проявява през първите дни и седмици от живота белязани от жълтеница, увеличен черен дроб, гърчове, хипотония на мускулите, повръщане. В бъдеще, се установи, изостава в психическото и физическото развитие, има катаракта. Галактоземията може да бъде причина за смърт на новороденото или слепота, увреждане на черния дроб и умствена изостаналост в бъдеще. Лечението се състои в пълно изключване на мляко и всички останали от диета млечни продукти на детето. Тази болест се среща в един от 30,000 деца.

Схема на система за проверки в България е, както следва:
• В болницата всички деца определено направи ограда на кръвна проба (обикновено от петите), който се прилага към специален тест лента;
• тест ленти бяха тествани в лабораторията за фенилкетонурия и вроден хипотироидизъм, кистозна фиброза, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия;
• ако има съмнение за болестта, родителите получават известие по аварийно с искане да се свържете с клиниката в общността или регионалните детската болница да повтори изследването;
• Ако диагнозата се потвърждава лечение се прилага незабавно;
• ако патологията на бебето не е открит, особено родителите на които не е била оповестени;
• съществуващата система е доказал себе си много добре и неуспехи в продължение на няколко десетилетия на употреба не се предадоха.

Масови неонатални скринингови пет наследствени заболявания, повечето учени смята за един от най-ефективните инструменти за национална превантивна медицина. Ако тези тестове в старчески дом се счита за необходими, за да ги изпълняват в болниците или други здравни заведения на мястото на локализация на новороденото. Но във всеки случай, родителите не трябва да пренебрегва редовни инспекции педиатър, на когото някои от симптомите - запек, продължителна жълтеница, нисък тон на гласа на дете, ниска мобилност, а други позволяват заподозрян или потвърди наличието на патология.

Понастоящем скрининг тестове за фенилкетонурия, вроден хипотироидизъм, кистозна фиброза, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия значително намалява броя на деца с клинични форми на заболяването. И след това, родителите ще имат по-малко да се тревожи за здравето на детето си.

Бележка за неонатален скрининг на родителите "
В нашата страна, както и в повечето страни на света, всички новородени, държани неонатален скрининг за ранно откриване на наследствени.

Неонаталният скрининг за вродена надбъбречна хиперплазия в Архангелск.
Работа, извършвана в държавна образователна институция на висшето образование "Северна държавен медицински.

Родителските скрининг I триместър на бременността (код 300023) Родителските.
"Пренатална скрининг DELFIA-жизнен цикъл (изчисляване на риска)" се използва за скрининг на бременни жени.