Неоценено не-компактен кардиомиопатия, левокамерна

Noncompact LV миокарда (LVNC) - генетично причинява увреждане на миокарда, проявяващо се с СН, аритмии, тромбоемболичен и ARIA. Като отделна нозологична LVNC идентифицира сравнително наскоро. Това заболяване се характеризира със следните структурни промени.

• миокарда на два слоя с тънък компактен слой съседна епикарда и noncompact тънък слой, разположен в непосредствена близост до ендокарда (фиг. 1). Стената на камера цялата погледите значително разреден. Тези диагностични критерии са основани на измерване на максималната дебелина на крайния систоличен noncompact (N) и компактен (С) слой на инфаркта. Диагнозата се потвърди, че ако съотношението на слоевете N и С ≥2 при възрастни и при деца ≥1,4. Индикатор X / Y, показваща връзката между intertrabecular дълбочината на джоба (X) и общата дебелина на стената (Y), при пациенти с LVNC значително се повишава в сравнение с нормата. Опитът да се диференцират в миокардни два слоя в крайна диастола може да доведе до известни затруднения.

Фиг. 1. анатомични промени (А) в пациент с noncompact LV миокарда в кръста стена: има две структурна стена слой - по-плътен от епикардиалната и noncompact слой се сгъсти от ендокарда. Хистологично (В) също се открива два слоя - компактна външна и вътрешна noncompact.

• Освобождаване и прекомерно трабекуларната слой в noncompact инфаркт (трабекули три или повече).
• Intertrabecular дълбоки джобове, които изпълват с кръв директно от лявата камера, която може да бъде открита от цветен доплер ехография.
• Страната за преференциална локализация noncompact слой, апикална и (или) на долната стена на лявата камера. Сегментна левокамерна недостатъчност доминира дифузно. Обратно, за здраво сърце характерна експресия в трабекуларната зона, разположена между лявата камера и интервентрикуларната преграда без стената.

Тези функции могат да бъдат разграничени от LVNC повишени трабекуларната който може да бъде един и съществуват стандарти при заболявания като хипертония, нарушения клапи или DCM. Вентрикуларна дилатация и (или) систолична дисфункция - достатъчно често констатации, но те не са достатъчни за откриването на диагноза.

Етиологията и разпространението

Трябва да се отбележи, че в сравнение с други ILC LVNC по-често се бърка с други патологични промени, като например хипертрофична кардиомиопатия, кардиомиопатия или тромб в лявата камера на максимума. Диагноза на болестта е станало възможно само с въвеждането на практиката на ехокардиография, което позволи да се прави разлика между два слоя от миокарда. Понякога е доста трудно да се разграничат от трабекуларпата хипертрофия на миокарда, особено при използване на устройства с ниска разделителна способност ултразвук. От друга страна, изразена трабекуларната и фалшив акорд объркани LVNC, който води до hyperdiagnosis. Това обяснява необходимостта от стандартизиране на диагностичните критерии LVNC. При липса на последното засега е трудно да се оцени истинската разпространението на болестта.

Смята се, че причината за LVNC - несъвършен ембриогенезата, в резултат на нарушено нормалното развитие на миокарда. Основно миокарда състои от свободно свързана мрежа от оплетени влакна, разделени от дълбоки джобове, взаимодействаща с кухината на лявата камера. В периода от 5 до 8-та седмица на ембрионално развитие, този насипен мрежа от влакна постепенно компактен. Процесът започва с епикардиума и отива на ендокардит, сърдечна база до върха му. В същото време развитието на коронарно кръвообращение и intertrabecular джобове превръщат в капилярите. Въпреки факта, че причината за LVNC на фенотип заболяване е нарушение на инфаркт на уплътняване, директни механизми за произхода му са все още неизвестни.

Като правило, тя се различава от LVNC интрамиокардиално хармоници, които откриват лезии в вродена RV обструктивно изходния тракт и LV. Претоварване налягане предотвратява регресия синусоида ембрионални вентрикули, което води до дълбоки джобове се отчитат като двете вентрикули с кухини и коронарна болест. Смята се, че заболяването се изолира в природата, но LVNC може да съществува съвместно с други вродено сърдечно заболяване като отделен наследствен синдром. Мутация α-distrobrevina открива в японски семейство с LVNC, в комбинация с един или повече VSDs и други вродени аномалии. α-Distrobrevin - distrofinsvyazanogo гликопротеин комплекс компонент, който осигурява контакт кардиомиоцити цитоскелет с извънклетъчната матрица.

Изолиран LVNC (т.е. в отсъствието на други патологични промени в сърцето) е свързано с мутация в ген G4.5 в Xq28, който също се записва при синдром на Barth - рецесивен наследствено заболяване, съединявани с хромозома X. Това се проявява в детството триада от симптоми: DCM , неутропения и скелетната миопатия. G4.5 ген кодира протеин tafazinov група, която все още функция остава слабо разбран.

Мутации в Cypher / ZASP открити както в фамилна форма на DCM, както и в изолирана форма LVNC. Cypher / ZASP - Последните открития на протеин Z-диск саркомера присъства в скелетната мускулатура и миокарда, и изпълнява функция мост между саркомера и цитоскелета.

патофизиология

Тези аутопсията и морфологични проучвания на експлантирани сърцата на пациенти с LVNC потвърждават съществуването на анатомични промени, открити в живота. Хистологично дебел слой ендокарда и трабекуларните порции определят фокална исхемична некроза, които липсват в епикардиални слой. Характеризира се с интерстициални фиброза части с различна тежест. Често, морфологични признаци на хроничен миокардит.

Наблюдаваните промени подсказват възможни механизми на аритмии и прогресивно левокамерна недостатъчност характеристика LVNC. Intertrabecular джобове получават кръв директно от лявата камера кухина, но епикардиални и ендокарда слоеве на миокарда, включително трабекулите, зависи от коронарната циркулация. Постепенно развиване микроциркулаторни смущения в многобройни резултат трабекулите в несъответствие с броя на инфаркт на маса осигуряване неговите капиляри. В допълнение, удебелени миокард може да създаде допълнителен натиск на вътрестенен коронарна леглото. В крайна сметка и двата процеса водят до намаляване на субендокардиален перфузия въпреки липсата на обструкция в коронарните артерии. Намалена резерв коронарния кръвоток са записани при пациенти със сърдечна LVNC с PET. Прогресивно исхемия и фиброза може да доведе до влошаване на систолна функция и да се създаде субстрат за появата на аритмии.

Изразено трабекуларната насърчава възникване на диастолна дисфункция. Ограничителни промени се записват в 35% от възрастните пациенти с LVNC. Честотата на тромбоемболични усложнения е доста висока и е 24%. Смята се, че емболия са причинени от застой на кръв в intertrabecular джобове. Заболяването може да се прояви с мозъчно-съдови усложнения, преходни исхемични атаки, мезентериална инфаркт или белодробна емболия.

клиничната картина

Заболяването може да направи своя дебют в неонаталния период, а по-късно в живота. Пациенти с LVNC могат да се появят ритъмни нарушения, симптомите на левокамерна недостатъчност, най-малко - тромбоемболия. В детството си, както е описано цианоза, слабо наддаване на тегло и дисморфични функции. Достатъчно голям брой от случаите са диагностицирани при инспекция LVNC семейства на пациенти LVNC или случайни открития за рутинен преглед на сърцето.

Все още не е ясно дали LVNC дебют с SCD може. Това заболяване се установява рядко аутопсия на пациенти, които са починали внезапно, които биха могли да се дължат на слаба информираност на лекарите си за съществуването на такова заболяване. Има спекулации, че LVNC сметки за някои от смъртните случаи, приписвани на миокардит или Сингъл при лица с морфологично непроменен сърце.

диагностика

Проучване план на пациенти със съмнение LVNC включва ЕКГ 12 канала, трансторакалната ехокардиография и XM. Кардиопулмонална тест може също така да бъде полезно за обективна оценка на функционален резерв.

Повечето пациенти с LVNC в ЕКГ, записани неспецифични промени. Характеризира отклонение и високо напрежение комплекс QRS, интравентрикулен забавяне проводимостта BNPG и AV блок различна степен. Също откриване на промени реполяризация: обърнати Т вълни и промяна на сегмента ST. До 17% от педиатричните пациенти имат ЕКГ промени във формата на WPW-синдром, въпреки факта, че, като правило, те се срещат при възрастни е рядко.

Когато диагностициране LVNC отделяме голямо внимание на този метод на изследване, сърдечна MRI. Това се дължи на факта, че за разлика от ехокардиография не се ограничава до сърдечна MRI акустичен прозорец и има допълнителни предимства за образна диагностика дефинирани области на инфаркт на фиброза в случай на парамагнитен гадолиний контраст. Въпреки това, основният и най-достъпен метод на изследване е 2D-ехокардиография. С помощта на I / O за ултразвукови контрастни средства може да подобри визуализация и улесняване на определянето на ендокарда граници.

Данните за честотата на тромбоемболични усложнения в LVNC противоречива. Сегашният подход да получи вътре антикоагуланти прагматичен и предполага тяхната функция при пациенти с LVNC, камерна дилатация и (или) значително систолна дисфункция. Назначаване на постоянен антикоагулантна терапия при пациенти без клинични симптоми със запазена вентрикуларна функция ненужно.

LVNC наследява по автозомно доминантен белег и може да се прояви с вероятността до 50% от тази на всички първа степен, носител на генетични мутации. Ето защо разглеждането на членове на семействата на пациентите LVNC считат за задължителни.

Когато се наблюдава в продължение на 44 месеца смъртност при 34 възрастни пациенти с LVNC е повече от 35%. Около половината от смъртните случаи се пада делът на БКК. Причината за смъртта на един пациент служи като стабилна VT рефрактерни на лечение. Един пациент е починал от белодробна емболия. Приблизително една трета от всички смъртни случаи, свързани с терминал сърдечна недостатъчност, и около 12% от пациентите, подложени на сърдечна трансплантация. В повечето докладвани случаи на клинични резултати LVNC е неблагоприятно.

Въпреки това, това не означава, че LVNC традиционно се свързва с лоша прогноза. Предварителните данни от проучвания при пациенти с тежки новооткрити заболявания винаги са склонни да доминират ситуация от реалния живот. Например, нежеланите симптоми при пациенти с LVNC, избрани от населението показват много по-малко, отколкото първоначално оценена на базата на центровете за научни данни. Много пациенти с LVNC в момента на диагностициране на клиничните симптоми отсъстват (често - за продължителен период от време).

Навременното диагностициране на животозастрашаващи аритмии и ICD инсталация до голяма степен подобрява прогнозата на пациенти с LVNC. В момента се правят опити да се проучи клинично протичане LVNC в големи популации без системна грешка за вземане на проби.

Ото М. Хес, Уилям McKenna и Хайнц-Петер Шулхайс