Не-Менделовата генетика, ДНК като основа на наследствеността - на базисни psychogenetics
Геният на законите на Мендел се крие в тяхната простота. Просто и елегантно, модел построен на базата на тези закони, докладът служи като точка на генетиците в продължение на много години. Въпреки това, по-нататъшни проучвания показаха, че законите на Мендел, подлежат единствено на сравнително малко генетично контролирана черта. Оказа се, че повечето от човешки и нормални и патологични характеристики се определят от различни генетични механизми, които са определени от Терминът "не-Менделовата генетика". Такива механизми, има много, но в тази глава ще разгледаме само някои от тях, като се обърна към съответните примери, а именно хромозомни аберации (синдром на Даун); пол връзка (цвят слепота); отпечатване (Прадер - Вили, Angelman); поява на нови мутации (развитие на рак); разширение (вкарване) повтаряне на нуклеотидни последователности (мускулна дистрофия на Дюшен); наследяване на количествени характеристики (сложни поведенчески характеристики).
За psychogenetics, основният предмет на изследване е естеството на индивидуалните различия, запознаване със структурата и функционирането на механизмите на ДНК е важно за разбиране как гени влияят върху човешкото поведение. Гените не кодират самото поведение. Те определят последователността на аминокиселини в протеини, които насочват и формират основата на клетъчните процеси химически. Между ген и поведението са многобройни биохимични събития откритие и разбиране от които - интересен проблем трябва да бъде решен в различни науки. Променливостта на гена, фактът, че той съществува в различни форми (алели), формира основата за формиране на индивидуалните различия - физическа, психологически. Именно в този смисъл се казва, че ДНК е материалната база на наследственост: генетично разнообразие създава в контекста sredovoj променливост, фенотипна изменчивост. нуклеинови киселини
полимери на нуклеинова киселина са nonperiodic. Има два вида на нуклеинови киселини: дезоксирибонуклеинова (ДНК) и рибонуклеинова (РНК). ДНК се съдържа предимно в основната част на клетъчни хромозоми; РНК се намира в ядрото и цитоплазмата.
Във всички живи организми (с изключение на някои вируси), генетична информация се предава от поколение на поколение с помощта на ДНК молекули. Всяка клетка на човешкото тяло съдържа приблизително метра ДНК. Обикновено, ДНК се състои от две комплементарни вериги, образуващи двойна спирала ръка. Припомнете си, че всяка верига е линейна полинуклеотид, състоящ се от четири азотни бази: аденин (А), гуанин (G), тимин (7) и цитозин. При образуването на двойната спирала на ДНК А една верига винаги се свърже с 7 ", от друга, и G - с В. Тези основи са наречени комплементарни принцип на селективност на тази връзка е изключително проста и се определя от принципа на наличието на пространство значение е, че спиралната стълба на ДНК закрепва .. . двете страни в ограничават неговия "парапет", състоящ се от захар (дезоксирибоза) и фосфатни групи двойки A-- G-- Т и с се вписват в "mezhperilnoe" пространство напълно, но други двойки просто не могат да се поберат - не отговарят . По този начин, тяхното повторно метричен размер аденин и гуанин (12 Ангстрьома дължина * всяка) са значително по-големи тимин и цитозин, дължината на всеки от които е 8 ангстрьома същото разстояние между "ръка релса" е навсякъде еднакви и равно на 20 ангстрьома, така че двойките А - .. Т и G-. -С неслучайно: тяхната структура се определя като размер (една основа, за да бъде малък, а другата - големи), и химическата структура на азотна база е очевидно, че двете вериги на ДНК взаимно допълващи се ..
Две ДНК вериги, свързани помежду си чрез водородни връзки обединяват двойката на нуклеотидите. А двойки с Gdvoynoy водород връзка, G на С - тройна. Водородни връзки са относително нестабилни; под влиянието на определени химични вещества, те лесно се унищожават и реставрирана. Американската генетик Р. Lewontin, като се описва естеството на облигациите в молекулата на ДНК, предложи добър начин цип, който се закрепва и разкопча многократно, без никаква вреда на самата молекула. Свойства на макромолекулна структура на ДНК са видими от американски учени J. Watson и Crick през 1953 г., като на модела са разработени триизмерна структура на ДНК, ДНК спирала стъпката на приблизително 34 ангстрьома на, докато всеки от своя намотка съдържа 10 нуклеотида, разположени на разстояние един от 18 Ангстрьома друг.
ДНК е covariant репликацията на собственост, т.е. неговите молекули са способни да се реплицират с опазването на всякакви промени в тях. Това удвояване става в процес, наречен митоза и мейозата (вж. Гл. I). В процеса на удвояване (репликация) на ДНК, която се провежда с участието на ензими, ДНК двойна спирала развива временно и изграждане на нова ДНК нишка (комплементарна а).
Структурата на ДНК е динамичен: двойната спирала е в постоянно движение. Най-бързият на известните процеси, които протичат в ДНК, свързана с деформация на връзките във всяка от неговите вериги; Тези процеси са пикосекунди (10-12 и). Унищожаването и създаването на връзки между допълнителни бази - бавни процеси; те заемат хилядна от секундата до един час.
Един от най-забележителните черти на ядрена (хромозомна) ДНК е, че тя е - не само набор от множество гени. ДНК на висшите организми са много последователности, които не кодират нищо. При хора, тези последователности са приблизително 80-90% от общата ядрена ДНК, така че кодиращата последователност - е по изключение от това правило. Некодираща DNA последователност са удобен източник на така наречените полиморфни маркери.
Малък ДНК. ядрото на клетката не е единственото "място" в тялото, където е възможно да се намери ДНК. Митохондриите - органели, които не са в ядрото на клетката, хромозоми, и в цитоплазмата, също имат своя ДНК, но като цяло митохондриална ДНК в клетка е много по-малки, отколкото ядрената.
В различни организми, количеството на митохондриална ДНК не е същото, тя варира от организма към организъм. Например, митохондриална човешка ДНК съдържа 16 569 бд. Въпреки факта, че всяка клетка има няколко хиляди митохондриите, а тялото на по-високите животни е изграден от милиарди клетки, митохондриална геном на всеки отделен предмет, както изглежда, е един и същ във всички свои митохондриите. Това позволява използването на митохондриалната ДНК на населението и еволюционни генетични изследвания. РНК
Рибонуклеинова киселина (РНК), съдържаща се в едно- и двойно-верижни молекули. РНК се различава от ДНК с това, че съдържа рибоза вместо деоксирибоза и урацил (U) вместо тимин.
В съответствие с функцията и структурните характеристики на няколко типа РНК молекули, две от които - матрицата, или информацията, РНК (иРНК, или тРНК) и трансфер на РНК (тРНК). Messenger РНК участва в генната транскрипция, транспорт - в неговото предаване. Правилно "сглобяване" аминокиселинна последователност във веригата на протеин се осъществява чрез рибозомна - специални частици в цитоплазмата на клетки; те съдържат трели форма РНК - рибозомна РНК.
Когато ДНК се копира всеки от своите вериги играе роля на шаблон за създаване на допълнителна него верига. Също така, образуването на РНК молекула на една от веригите, а е модел за конструиране допълнително към него верига.
Синтез на РНК молекули от матрицата на ДНК транскрипция нарича процес.
Молекулата е едноверижна РНК структура. Механизмът на неговото формиране е подобен на този, използван по време на репликацията (се копира) ДНК (фиг. 4.3). След края на транскрипцията на иРНК оставя ядрото и навлиза в цитоплазмата, за преместването рибозоми - "фабрики" за производство на протеини. На рибозоми и синтеза на протеини.
протеинова молекула е верига от аминокиселини. Аминокиселините се наричат органични (карбоксилни киселини с) обикновено една или две амино групи (
NH2) и киселинна група СООН (оттук и името - амино киселина). Освен амино различна химическа група, наречена радикал (R).
Таблица. 4.1 изброява двадесет аминокиселини, които са основните "изграждащи блокове" за създаване на протеини. (Основно аминокиселини попадат в три класа, в зависимост от естеството на групата R: неутрален (полярен и неполярен), т.е. не nesushie заряд в разтвор, основно, положително заредена в разтвора и кисела, отрицателно зареден в разтвор).
Протеини синтезира, използвайки ензими чрез сдвояване на аминокиселини чрез пептидна връзка т.нар: G0 (X-амино група на една молекула се присъединява към друга група СЕР (молекула вода се освобождава) Този процес е изключително сложен, но изненадващо е скорост - аминокиселини са вградени в вериги. полипептиди (протеини) при скорост от около 100 аминокиселини в секунда. средно, протеини съдържат аминокиселини 100-1000, и при какви аминокиселинната последователност в тези дълги вериги, независима структура и функцията на протеина. Всеки minokislota свързва еднакво добре с друг (включително с еднакви), където взаимодействат идентичен за всички амино групи на NH2 и СООН дължина атома верига може да бъде оформена амино С тази способност ..
Как белтъчния синтез? Оказва се, че за да се опише конкретен протеин структура на споменатата аминокиселинна последователност е достатъчно: кой е на първо място, това, което - втори, трети и т.н. Например, инсулин протеинова структура е както следва:
Аланин - лизин - пролин - левцин - аланин.
Последователността на нуклеотиди в ДНК, и след това иРНК определя какво трябва да се аминокиселинна последователност, т.е. каква ще бъде структурата на протеина. Една верига на ДНК съдържа информация за химичната структура на значителен брой различни протеини. По този начин, базовата последователност на иРНК, кодираща аминокиселинната последователност. Информация за структурата на протеини - за "зърно" на информацията, предадена потомци от поколение на поколение; нуклеотиди, кодиращи аминокиселини и нарича кодираща генетична информация.
Общо има 64 възможни нуклеотидни триплети (43 = 64), кодиращи 20 аминокиселини. Някои от нуклеотидни комбинации играят ролята на "пътни знаци", които регулират синтеза на протеини (например, кодиращи стоп сигнал - сигнал на края на транскрибирана последователност). По този начин нежелани нуклеотиди комбинации не могат или да се използват при кодираща генетична информация, или осигуряват допълнителна (синоним) метод за запис на същите аминокиселини.
"Събрание" на протеинови молекули от аминокиселини осигурява много сложен механизъм, най-вече в рибозомите - специфичните клетъчни органели, разположени в цитоплазмата. Рибозомите се състоят от приблизително половината от рибонуклеинова киселина (оттук и името им).
Припомнете си, че е образувана от тРНК, която е комплементарна на специфичната част на ДНК по време на транскрипция. По време на транслация, нуклеотидната последователност на иРНК действа като база матрица за синтеза на протеини. "Четене" последователността иРНК настъпва при нуклеотиди 3 групи. Всяка аминокиселина отговаря на определена комбинация от три бази - т.нар триплет (оттук - триплет код), или кодон.
"сурови" (аминокиселини), необходими за синтеза на протеини, се намира в цитоплазмата. Доставка на аминокиселини към рибозомите (фиг. 4.4) се извършва с помощта на трансфер РНК (тРНК) е относително малки специфични молекули. Тези малки молекули, състоящи се от около сто нуклеотиди могат да се разглеждат само в сравнение с РНК, състояща се от хиляди нуклеотиди. -
За всяка от двадесетте аминокиселини има своя вид тРНК молекула, която осигурява доставката на дадена аминокиселина в протеин ribosomuSintez се случва, когато се движат рибозомата по веригата на иРНК. Така тРНК молекули, съдържащи аминокиселини, са подредени според кода на иРНК молекули във веригата, успоредна на РНК. Фиг. 4.4 показва, че молекулата на иРНК е синтез старт протеин, включително по-специално аминокиселинна последователност. "Метионин - левцин - валин - тирозин." Валин току-що беше добавен към веригата на протеин, които са приложени към настоящото метионин и левцин. МРНК кодон представляващ триплет GUA, тРНК се свързва към молекула носещ валин аминокиселина. TRNATyr, молекула доставя аминокиселина до края на отглеждане протеин верига и отдава валин, левцин. Следваща иРНК кодон, UAC, привлича тРНК молекула провеждане тирозин амино киселина. транскрипционни и транслационни процеси могат да бъдат описани с помощта на метафората на френски учен проф. К. Elena. На "фабрика" (в клетка) чертежи се съхраняват в "библиотека" (в основата), а не "чертежите" (ДНК), и тяхното "копието" (иРНК) се използва за "изход" (протеини). "Ксерокс" (РНК - полимераза) пресата или един "страница копие" (ген), или просто цялата "глава" (набор от гени с подобни функции). Изработен "копия" се издават чрез специален "прозорци" (порите на ядрената мембрана). След това те се използват за "поточни линии" (рибозоми) с "декодер" (генетичен код) за получаване от "празни" (аминокиселини) на крайния "продукт" (протеин).