Наследствен патология в резултат на генетична вариация - studopediya

Наличието на общи специфични знаци ви позволява да комбинирате всички хора на земята в един единствен вид Хомо сапиенс. Независимо от това, ние можем лесно, само с един поглед различи човек познат ни един човек в тълпата от непознати. Изключителната разнообразието на хора - както в рамките на група (например, разнообразието в етническа група), и между групата - поради тяхната генетична промяна. Часът на място се счита за полезно, че всички интерспеци изменчивост се дължи на различни генотипове, възникващи и поддърво-жив от естествения подбор.

Известно е, че човешкото хаплоидна геном съдържа 3,3h10 9 двойки нуклеотидни остатъци, които могат да имат теоретично до 6-10 милиона гени. Въпреки това, съвременните научни данни показват, че човешкия геном съдържа 30-40 хиляди. Гени. Около една трета от всички гени имат повече от един алел т.е.. Д. са полиморфни.

Концепцията за наследствен полиморфизъм е формулирана Wang Е. Ford през 1940 г., за да обясни съществуването на всички групи от населението само на два или повече различни форми, когато честотата на най-редките от тях може да се обясни само с мутационни събития. Тъй като генна мутация е рядко събитие (1x10 -6) мутантен алел честота по-висока от 1%, но може да се обясни само постепенното натрупване на населението поради селективни предимства носители на тази мутация.

Множеството делящи локуси, големия брой на алели на всеки от тях, заедно с ефекта на рекомбинация създава неизчерпаем човешки генетичното разнообразие. Изчисленията СВИ-fies, че историята на човечеството на Земята не е в обозримо бъдеще няма да се отговори на генетичен повторение, т.е. всеки човек се ражда Ним уникално явление във Вселената. Уникалността на генетичен против проституцията до голяма степен определя характеристиките на развитие Zabolev депозити на всеки индивид на.

Човечеството се разви като група от изолирани популации, дългосрочно пребиваващи в същата US-loviyah околната среда, включително climatogeographic ха характеристика, диета, патогени, задънена Турал традиция, и т.н. Това доведе до консолидация на населението, специфични за всяка една от тези комбинации нормално всички-леи, на най-подходящите условия на околната среда. Във връзка с постепенно разширяване на местообитанията, интензивно миграция, NE-reseleniem население има ситуации, когато е полезно в определението разделен при специфични комбинации от нормални гени в условия Дрю-GIH не осигуряват оптимално функциониране на някои системи на тялото. Това води до факта, че част от по-следствената връзка на изменчивост, поради нежелани съвместно cetanah непатологично човешки гени, се превръща в основа за развитието на така наречените болести с наследствен predraspo-неверни.

Има и механизъм на генетична вариация, CON-свързан с резистентност към някои заболявания. Известно е, че на хетерозиготни носители на сърповидно-клетъчна хемоглобин (NBS) осигурява защита срещу човешкото тяло Plasmodium фалципарум (вътреклетъчни паразитни еритроцити). Въпреки факта, че хомозиготни за NBS страдат тежка анемия и като велик-правило умират в ранна възраст, носители на гена NBS Стана vitsya полезно свойство за населението като цяло, както и честотата на мутантния ген може да достигне високи стойности от гледна точка на крайния Michna малария ,

По този начин, при хора, както и всеки друг вид биолози-агенция, няма остри линия между генетична вариация води до нормални промени в черти и генетична вариация, която поражда заболяването и ефекта. Човекът, превръщайки Хомо Сапиенс биологични видове, тъй като той плаща за "разумността" по рода си натрупване на патологични мутации. Тази позиция е в основата на една от основните концепции на медицинската генетика към еволюционната-патологично натрупване на мутации в човешките популации.

Генетичен вариант на човешки популации като се въздържат и намалява естествен подбор, формата оформени така наречената генетична товара (фиг. VI.7).

Някои мутации може патологични истории по време на дълги радикално съхранявани и разпределени в pulyatsiyah, вкарвайки на кука нареченото разделяне на генетичния кал натоварване; други патологични мутации възникват във всяко поколение, в резултат на новите промени в наследствената структура на екскурзии, създаване на мутации натоварване.

Английски Dzh.Hoddeyn генетик, който първи привлича вниманието на изследователите до наличието на генетичен товар, въпреки че самият термин беше предложен от Г. Moeller в края на 40-те години. Смисълът на понятието "генетичен товар" е свързана с висока степен на генетично разнообразие, необходимите биологични видове, с цел да бъде в състояние да се адаптират към променящите се условия на околната среда, yuschimsya.