Мускулна дистрофия тип Дюшен причини, симптоми, лечение

За първи път psevdogipertroficheskaya прогресивна мускулна дистрофия е описан от френския невролог в средата на ХIХ век - Дюшен лес, от които получава своето име - дистрофия на Дюшен. Това е една от най-честите сред наследствени мускулни дегенеративни заболявания се случи с честота 3-4 на сто хиляди население.

Благодарение на нейния ярък клиничната картина и доста широко разпространени, много хора за първи път се сблъскват с болестта (и, за съжаление, често някои от лекарите) вярват, че има само този вид мускулна дистрофия, но много от тях и има някои тънкости в симптомите и диагнозата заболяване. Това ще бъде обсъдено в тази статия.

Заболяването е наследствена, съединявани с Х-хромозомата, толкова болни почти винаги момчета. Момичета носител са необичайни генни (момчета рядко оцеляват на възраст до полова зрялост, освен това, обикновено стерилни). В хромозомата променя структурата на гена, отговорен за синтеза на белтъка дистрофин.

В началото на симптомите започва в ранна детска възраст, обикновено между 1 и 3 години. Първоначално изостава в двигателното развитие, детето започва да ходи късно, често се препъва при ходене, се уморява лесно. По-късно се развива постоянно патологично мускулна умора. Детето почти не може да се качи по стълбите. Походка започва да прилича на "патица".

Най-характерните симптоми е симптом на "стълба": опит да ставам от седнало положение се извършва с помощта ръце, бавно, бавно, на етапи.

Постепенно започва да се маркира мускулна атрофия, първо проксималната по-ниска, а след това на горните крайници. По-късно атрофирали мускули на тазовия пръстен, бедрата, гърба, раменния пояс. Почти винаги развива "оса" кръста, изкривяване на гръбначния стълб, изпъкнали острие (крило форма остриета).

Почти винаги има характерен симптом на прогресивна мускулна дистрофия - мускулите на краката psevdogipertrofiya. Мускули, въпреки че се увеличава до такава степен, че не разполага с достатъчно сила, това е много болезнено на пипане.

могат да бъдат идентифицирани три стадии на заболяването:
- Аз стъпка - слабост се появява само при значително физическо натоварване (обикновено през първата година на заболяването).
- II степен - трудно изкачване на стълби бързо развиващите се слабост при ходене.
- етап III - представлява парализа, мускулни контракции неспособност csamostoyatelnogo движение.

По вид на поток се разделя на:
Бърза прогресия. Той загубил способността да се движи бързо, в рамките на първите 4-5 години от началото на заболяването.
Средната темпото на прогресия: пациентът не може да се движи, след 10 години.
Бавно прогресия: изразени моторни смущения в 10 години от началото на заболяването не е налице. Обикновено такова изпълнение е характерно за други видове мускулни дистрофии от дистрофия.

диагностика

Клиничната картина е много светъл. Често заболяването се прави след намирането на генетичната история (съществуването на случаи в семейството), неврологичен преглед. В неврологичния статус е маркиран загуба на пателата рефлекс, по-късно изчезват рефлексите на бицепса, трицепса. Ахил рефлекси за дълъг период от време, за да спаси.

Външно може да разкрие крак деформация на ставите, има признаци на кардиомиопатия: нарушение на пулса, безгласни сърдечни тонове, разширяване на сърдечните кухини чрез ехокардиография, промени в електрокардиограмата.

Важен фактор е увеличението на биохимични показатели на креатин фосфокиназа (ензим-индикатор разбивка мускул). Активността на този ензим се увеличава до десетократно. Има пряка връзка между увеличаването на ензимна активност и тежестта на проявите на Дюшен дистрофия. [!] Сложни диагностични ситуации се извършват цитологично изследване.

Лечение и прогноза на живот

Лечението е симптоматично. Хормонални препарати се използват за спиране на унищожаването на мускулните влакна фосфолипиди като защита мускулни клетки от унищожаване от елементите на терапевтични упражнения. Тя поставя в практиката на различни ортопедични устройства, за да се улесни движението. Масажът е строго противопоказана в повечето случаи, тъй като това може да доведе до ускоряване на разграждането на мускулите. Лечение на наследствени заболявания - в бъдеще.

Животът Прогнози за неблагоприятен пациент. За болестта прогресира. Неизбежна смърт. Като правило, на възраст от седем развитие на тежки симптоми, в резултат на 13-14 години, за да завърши неподвижност. Пациентите рядко живеят до 18-20 години.