Миопатия видове, симптоми, лечение и развитие на миопатия

МЛАДЕЖТА миопатия Erba Рота

Той се унаследява по автозомно рецесивен (болни деца на здрави родители).

Развитие. Заболяването започва на възраст между 14-18 години между тях. Разработва постепенно атрофия (дегенерация) на тазовия пръстен, което води до промяна в походката, която прилича на "патица". След това процесът се простира до мускулите на раменния пояс и мускулите на гърба.

Симптоми. Пациентите, които имат затруднения при ставане от пода, се помага с ръце; стъпалата на стълбата се изкачват, облягайки ръце на парапета. Слабост и атрофия на мускулите на раменния пояс трудно повдигане ръце нагоре. Мускулна атрофия, определяне на ножовете, което води до развитието на крилен профил остриета. Движението е в ръцете и мускулите на лицето не са нарушени. Вероятно увеличението на теле на мускулите на краката, които са здраво на пипане, но съдържание е намалено в тях. Това psevdogipertrofiya мускулите на прасеца, който се развива в резултат на разрастването на тяхната съединителна и мастна тъкан. пациенти разузнаване не страдат.

По време на продължителността на заболяването. От 35 до 40 години, пациентите губят способността да се движи самостоятелно.

PSEVDOGIPERTROFICHESKAYA Дюшен миопатия

Най-злокачествени на всички заболявания на нервно-мускулната система.

Това заболяване се среща само при момчетата, т. Д. е наследен е свързан с половите хромозоми. Заболяванията предавани чрез по майчина линия.

Развитие. Болест започва в детството на възраст от 3-5 години между, атрофичен процес улавя мускулите на тазовия пръстен и бедрата, така че има ранен затруднено ходене нагоре по хълма, нагоре по стълбите, като ходенето стане патица. Детето често пада, се издига с трудност. Промени статиката. За пациенти на 10-12 години на Дюшен миопатия губят способността да се движи самостоятелно и са приковани към леглото.

В тази форма на миопатия интелигентност може да пострада. Намери промени в сърдечния мускул. Psevdogipertrofiya разработен прасци. В основата на всички прогресивна мускулна дистрофия е постепенно разрушаване на мускулните влакна на скелетните мускули и замяната им с съединителна и мастна тъкан. В резултат на това развитие на мускулите psevdogipertrofiya, обикновено на прасеца (за Дюшен миопатия и Erba) и прибиране (скъсяване) ахилесовото сухожилие. Смъртта на мускула е резултат от болно вещества в замяна. Грубо нарушен метаболизъм на протеини и въглехидрати.

Лечение. Диета, богата на протеини (месо, риба, сирене) и витамини. Limit не трябва да бъде в движенията, напротив, показва физиотерапия и масаж. Курсове проведени Retabolilum инжектиране (в I инжекция седмично, общо 4 инжекции), АТР (15-20 инжекции на курс) tserebrolizip (1 мл интрамускулно инжектиране на 20-30) и Индерал (obzidan) при 20- 40 мг 2 пъти на ден (в продължение на 4 седмици. с последващо анулиране на препарата при намаляване на дневна доза от 10 мг). Също така се препоръчва прием на глутаминова киселина (0.5 д, 3 пъти на ден), eksazila (1 таблетка 2 пъти дневно). Възможно е да се извърши фракционна odnogruppnoy кръвопреливане с 250 мл. лечение курсове продължава 4-6 седмици. с почивка 5/3/12 месеца. в зависимост от заболяването.

Рамо прогресивна мускулна дистрофия, Dejerine LANDUZI

Първо, описана от Landouzy и Dejerine през 1885. Заболяването е втората най-често срещана сред прогресивна мускулна дистрофия и се среща с честота от 1 20000 души.

видове:

1) класически тип ювенилен 1А (OMIM: 158900);

2) в ранна детска възраст;

3) Рамо без участието на мускулите на лицето (ОМИМ: 600416).

Симптоми и развитие:

1) възраст на поява на класическия вариант на заболяването варира - от 10 до 20 години. Първите признаци на слабост в мускулите се случват в лицевите мускули, като лицето на маска, подобни на появата на специфична за пациента ( "лицето на Сфинкса"). Устни пациенти сгъсти и издатина ( "тапир устни"), като челото трудност namorschivanii, устните сгънати в една тръба, свирка. Често с участие на кръглите мускули на окото, пациентите не могат да бъдат плътно затворени клепачи, най-вече по време на сън.

Булбарна, ekstrokulyarnye и дихателната мускулатура обикновено не са засегнати.

Някои пациенти имат вродена аплазия на част или цялото мускулите (напр m.pectoralis), чиято етиология не е ясно. Предполага се също така, че първите признаци на слабост в мускулите може да се отбележи в коремните мускули, които рядко обръщат внимание на пациентите, така и лекарите.

Заедно с поражението на лицевите мускули в ранните стадии на болестта е маркирана слабост на мускулите на раменния пояс. Най-засегнати са трапецовидни, ромбоидна, гръден и latissimus гръбен. Това води до ограничаване на обема на движение в раменната става (възникнат затруднения при повдигане оръжие над хоризонталната ниво), и появата на така наречените "крилата форма остриета". Участие на мускулите на тазовия пръстен и проксималната мускулни групи на краката има само малък процент от пациентите, и само в по-късните стадии на болестта (обикновено след 15-20 години от началото на симптомите на заболяването). На долните крайници са най-засегнатите илиачните, седалищните и бедрените adductors. Характерна особеност на заболяването е асиметрията на лезията, които могат да настъпят дори в рамките на една и съща мускулна група. Psevodogipertrofii мускули не са типични, но могат да бъдат включени в късните стадии на болестта.

Също така е описано присъствието на пациенти с комбинация от симптоми ЛЛП ПМД с сензорна загуба на слуха и аномалия на ретината капиляри окото.

Заболяването се развива бавно, което води до тежка инвалидност и намаляване на пациенти продължителността на живота и плодовитостта.

2) Rannedetskaya форма на заболяването се появява на възраст от 3 до 6 години на възраст между и прогресира бързо, което води до неподвижност до 15-20 годишна възраст.

Клиничните прояви са подобни на тези на класическия вариант на болестта. За тази форма се характеризира с появата на контрактури, мускулна psevdogipertrofy и thoracolumbar сколиоза в отдела.

Описва пациенти с ранно начало на болестта в комбинация с умствена изостаналост, припадъци, глухота и neyrosensonoy ретината съдови патологии.

Най verotno че това клинично вариант не е независим субект заболяване, както е описано комбинация младежки и rannedetskogo изпълнение в едно и също семейство. Предполага се, че класическата форма на заболяването и rannedetskaya са алелни варианти на лице плешка мускулна дистрофия.

3) Третият вариант е рядка форма на лопатката-раменната прогресивна мускулна дистрофия, протичащ без унищожаване на лицевите мускули. Заболяването се среща на възраст между 12-40 години между, се характеризира с умерено прогресия и се наследява по автозомно доминантен начин.