Кетоацидоза в Децата

Деца кетоацидоза - хетерогенна група от заболявания, свързани с появата на кетонни тела в кръвта и урината. Кетон органи - основните енергийни вектори от черния дроб на други тъкани и основен източник на енергия, получен от мозък тъкан липиди. Основните причини за неонатална кетоацидоза - диабет, тип I гликогеноза (232,200) - glitsinemiya (2320 (5Ь, 232,050), метилмалонова азидо-доверието (251,000), млечна ацидоза, недостатъчност женски tsinil-CoA ацетоацетат трансфераза.

Липса на сукцинил-СоА ацетоацетат трансфераза (# 245050, ЕО 2.8.3.5, 5r13 дефект gena5SOG [b01424], стр) - ензим митоген-hondrialnogo матрица, която катализира първия етап на колапс на кетонни тела. Клинично: тежки рецидивиращи кетоацидоза, повръщане, задух. Laboratories: недостатъчност сукцинил-СоА 3-ацетил-трансфераза toatsetat, Кетонурия.

синдром Richards-Rundle (245100 *, р) - ketoaciduria с умствена изостаналост и други симптоми. Клинично: умствена изостаналост, атаксия, лошо развитие на вторични полови белези, глухота, периферна атрофия на мускулите. Лаборатория: ketoaciduria. Синоним: атаксия синдром, глухота, развитието закъснение с ketoaciduria.

Лактатна ацидоза - няколко типа, причинени от мутации в различни ензими за обмен на млечна киселина:

Липо недостатъчност transatsetilazy Е2 (245,348, р, X)

компонент на комплекса пируват дехидрогеназа дефицит, X-съдържащи Do-полива (* 245 349, 11p13 ген Pdx-1, п)

вродена инфантилна форма на лактатна ацидоза (245400 *, р)

лактатна ацидоза с разпределение на D-млечна киселина (245 450, стр). Най-честите симптоми - млечна ацидоза, психомоторно забавяне, хипотония. Някои форми имат специфични проявления тип микроцефалия, клонус, алопеция Necro-tiziruyuschey енцефалопатия и сътр.

Ketoadipinovaya aciduria (245 130, стр). Клинично: вродени заболявания на кожата (колодий кожата), подуване на задната част на ръката и краката, забавяне на развитието, мускулна хипотония. Лаборатория: hyperexcretion урина и-ketoadipinovoy киселина.

Вж. Също метаболитна ацидоза, диабет, диабет Размножаване-insulinza, диабетна кетоацидоза ICD. Посочените E88.8 други метаболитни нарушения вещества MIM

Липса на сукцинил-СоА ацетоацетат трансфераза (245 050)

синдром Rundle Richardsa- (245 100)

Лактатна ацидоза (245348, 245349, 245400, 245450)

Ketoadipinovaya aciduria (245 130)

Литература. Ричардс BW, Rundle AT: A фамилна хормонално нарушение, свързано с умствена недостатъчност, глух мутизъм и атаксия. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959