Какво е синдром на Даун, първоначалните симптоми и методи за диагностика

Скъпи приятели, Здравейте! Какво е синдром на Даун? Това е вродена генетична аномалия, свързана с присъствието в кариотип допълнително 47ми хромозомата. При хората, в тяхното нормално 23 двойки, всяка от които се състои от две хромозоми.

Поради мутации 21th двойка образува трета и че е аномалия в развитието на характерните симптоми: необичайна форма на очите (монголоидни), плосък назален мост, неестествено сплескана носа.

Името на болестта идва от Джон Down - лекар, който за първи път започва да го учи. Към днешна дата, заболяването се среща в един от 500-800 случая на новородени деца, съответствието между половете в този случай 1: 1.

Какво е синдром на Даун

Генетични недостатъчност се извършва в момента на зачеването на плода - при сливането с яйцеклетката от сперматозоид. Причината е в повечето случаи родител зародишните клетки, съдържащи 24 хромозомни двойки, вместо правилното 23. 21th двойка, състояща се от 3-хромозоми (тризомия 21 минути), включва допълнителен генетичен материал. Тази аномалия може да бъде причинена от генетични мутации.

Фактори, влияещи на причината за заболяването

• показатели, свързани с възрастта: майката - над 35 години, баща му - 45 години;
• Инбридинг;
• Ранна бременност (до 18).

Повечето случаи на болестта се отнася до проста тризомия, в които се намират 3 копия на 21-ти двойката във всички клетки, дължащи се на нарушение на разделението на сдвоени хромозоми в бащините или майчини зародишни клетки.

Симптоми и признаци на първоначалната

По време на бременността с тази патология е налице висока степен на вероятност от спонтанен аборт. Това се случва в почти 30% от жените (за периода от около шест до осем седмици). В други случаи, децата често се раждат доносено, въпреки че те имат пряк недохранване (тегло по-малко от средната стойност за около 8-10%).

Повечето деца имат специфични симптоми, които помагат да се идентифицират съответните отклонения вече при първоначалния преглед, само на нероденото дете. Те включват:

• Кръгли и плоски лице - се намира в 90% от всички случаи;
• Къса глава (brachycephaly) - почти 81% от децата;
• Широк и къс врат с наличието на дълбоки кожни гънки;
• Плосък задната част на главата;
• Основният трета фонтанелата който затваря по-късно в тази патология;
• Монголоидни (наклонен) на очите - в 80% от случаите, често маркиран страбизъм, свързани с слабостта на мускулите на очите;
• Отвори уста, както и основен език е да се дължи на ниската тонус на мускулите на челюстта и един вид небе структура;
• Кратко носа и вдлъбната назален мост с широк назален облегалката;
• Широки къси ръце с напречна гънка на дланта.

диагностика

За ранна диагностика на прояви на заболяването са проверени (проверка) на първия триместър на бременността, за период от 11 до 13 седмици. Той е да се идентифицират специфични показатели за аномалии ултразвук и определяне на кръвни биохимични маркери на ЧХГ - и PAPP-A.

В периода 15-22-седмично проучване, се определя във втория триместър. Тя включва: ултразвук, кръвен тест алфа-фетопротеин (AFP) - протеин, произведен от черния дроб за защита на детето в утробата от майката имунитет, естриол и ЧХГ.

За бременни жени, изложени на риск за тази аномалия допълнителни изследвания могат да се предлагат като хорион въси - се извършва чрез пункция в коремната стена за вземане на тъканни проби, амниоцентеза - процесът на вземане на проби околоплодната течност, kardotsentez - процедурата за събиране на кръв от пъпна връв за изследване хромозомна патологии.

Към днешна дата, инвазивни методи за диагностициране на болестта са доста точни, въпреки че те не осигуряват 100% надежден отговор на наличието или отсъствието на болестта. В съответствие с това важно решение - да продължи или да прекрати бременността - е до родителите.

Сега това е невъзможно да се излекува хромозомна болест, въпреки че някои проблеми, свързани с може успешно да се повлияват от лечение, което подобрява качеството на живот на децата с умствена изостаналост. От съображения, свързани с забавено развитие на нервната дейност, обработка на специални деца от психологическа гледна точка, тя трябва да бъде насочена към семейството адаптация и рехабилитация в общността.

Одобрени групови занимания и дете да общуват с връстниците си, което води до подобряване на нейното развитие и социализация. Поддържани обучение с логопеди и психолози в комуникацията с рехабилитационни центрове. Когато съответната грижа и добре подбрани обучение на деца с присъщото патология са обучени със същите способности и умения, както и обикновени деца, само малко по-дълго.

Социализация, както и възможности за децата с тази функция се различават в зависимост най-вече от индивидуалните способности на детето, учители усилията, роднини. Обикновено тези деца успяват да научат и комуникационни и битови умения, които са необходими в живота.

Вижте как децата на слънцето да унищожат всички видове стереотипи: