ITU и инвалидност с миотония - медико-социални преглед при определени условия - каталог

ITU и инвалидност с миотония

Миотония - наследствено заболяване (група синдроми), миотонична явление проявява - тоник спазъм на мускулите след активно напрежение забавено релаксация.
Класификация на основните миотонична синдроми
(С Gardner-Medwin, Walton, 1969)
1.Distroficheskaya миотония (Steinert-Battena- Kurshmana заболяване).
2.Vrozhdennaya миотония, автозомно доминантна форма на Thomsen.
3.Vrozhdennaya миотония, автозомно-рецесивно форма на Бекер.
4.Hondrodistroficheskaya парамиотония (синдром Shvartsa- Джампал).
5.Vrozhdennaya парамиотония Eulenburg.
6.Paramiotoniya с парализа, която в студа.

епидемиология
От тях, при етикетирането на миотонична синдроми най-често дистрофични миотония, чиято честота е в диапазона от 2.5 до 5 100 000 население. Значително по-рядко Томсен и Бекер миотония (0.3-0.7 на 100 000 души). Изолацията парамиотония парализа срещащи се в студа, като отделен вид едва ли е препоръчително.

Етиология и патогенеза
Дистрофични миотония ген е локализиран върху хромозома 19 минути, определен продукт на този ген - мускулния протеин киназа. Болест се отнася до заболявания на експанзия. РЕЗЮМЕ мутации намира в разширение (повтаряне) последователност CTG тринуклеотид (цитозин-гуанин тиамин). Ако има повече от 50 повторения появява болестта. Такива мутации се наричат ​​динамични, те засилват способността на допълнително мутация на същия ген, който определя очакване феномен - толкова по-сериозна и по-ранната проява на заболяването при децата. ген заболяване Thomsen е идентифициран на хромозома 7, и в миотония Eulenburg 17.
Патогенезата е спазъм миотонична влакна мембрана мускулна нестабилност печалба, което причинява повтарящи импулси след единична стимул или за кратък период от мускулна контракция. Миотонична спазми не възникват спонтанно, но винаги под външно влияние или резултат от произволно свиване.

Клиника и диагностични критерии
За миотония характеристика 3 на феномена:
1) Действието на миотония - мускулни спазми и трудност релаксация след принудително свиване на мускулите. С повтарят движения интензитет спазъм намалява и след 5-7 опитва движението се нормализира. Броят на съкращения, необходими за премахване на спазмите, е мярка за тежестта на заболяването и може да направи разликата в оценката на пациенти с увреждания;
2) ударни миотония - когато удари с чук в мускулната неврологично местоположение щифт вдлъбнатина е оформена ( "миотонична ров") продължава 4-8 секунди;
3) електромиографично миотония - когато иглата EMG ударно движение или мускулна причинява висока честота повтарящи разряди, които първоначално увеличава по честота и амплитуда, и след това се редуцира (а слушане на звук еквивалент на "гмуркане атентатор" феномен).

Всяка една от формите на миотония има важни клинични прояви.
1.Distroficheskaya миотония наследствено автозомно доминантно и миотонична явление се проявява във връзка с оригиналните не-мускулните и мускулни дистрофия симптомите. Най-често заболяването се развива между 15 и 35 години, въпреки че е описано и рядка вродена форма. Основният симптом на заболяването е първият миотонична явление. Myo disgroficheskie прояви под формата на мускулна слабост и мускулна дистрофия имат уникално разположение и позволяват да се постави диагноза презумптивното на външния вид на пациента. Засяга вратните мускули (особено clavisternomastoid) лицето, за дъвчене, мускулни повдигане на горния клепач и brachioradialis перонеален. С значителна тежест на пациентите болест характерна форма gipomimiya, увиснали клепачи, подчертани (хлътнали) временната ямка тънък ръка и теле. Може би дизартрия, ниско глухо (поради слабостта на мускулите на фаринкса и миотонична прояви вербална мускули). Атрофия на мускулите на предмишницата може да бъде свързано с атрофия на мускулите на ръката, обикновено от типа на "лапа маймуна". Поради атрофия на мускулите на краката, висящи крака, има походка като "steppage походка". Рефлекси в сухожилията са намалени или отсъстват. Миотонична явление се определя само когато малка мускулна атрофия.
Vnemyshechnye симптоми: ЕКГ промени на по-късен етап - тежка кардиомиопатия, Stokes-Adams атаки и сърдечна недостатъчност, пролапс на митралната клапа (от 20 до 30% от пациентите), мегаколон, алвеоларна хиповентилация с повтарящи белодробна инфекция поради слабостта на диафрагмата и междуребрените мускули, катаракта, честите ендокринни нарушения (хипотиреоидизъм, първичен хипогонадизъм, захарен диабет), хиперсомния, общи психични разстройства под формата на по-ниска интелигентност, до деменция. CK дейност се е увеличил слабо или нормално. ЕМГ - типичен миотонична ниво по-голяма продължителност, отколкото когато миотония Томсен; мъждене потенциали и остри вълни, за предпочитане в мускулите на дисталните крайници. CT и MRI на мозъка разкри атрофичен процес като камерна разширяването. биопсия на мускулна разкрива заедно с атрофирали и хипертрофирани мускулни влакна. За - бавна прогресия с увеличаване на степента на инвалидност до ясно изразен 10-15 години след клинична проява.

2.Miotoniya Thomsen - наследствено автозомно доминантно заболяване с висока изразителност. В началото след раждането или по време на детството (Гласът на климата и бавно релаксация на мускулите на лицето, когато плаче). Постъпления меко казано, необичайни явления (трудност релаксиращ мускулите) придобиха значение в ерата на 12-18 години (игри, спортни, повинност). Често се отразява на краката, отколкото ръцете. мускулна атрофия не се случи, а напротив - има атлетично телосложение. Болестта се проявява от всички миотонична явления. смущения EMG запис, чиято амплитуда намалява значително в мускулите отпуснат. Характерно намаляване миотонична забавяне повторение поне предварително определена сила. Типични миотонична зауствания и със звуковия феномен. биопсия на мускулите - хипертрофията на отделните мускулни влакна.
Тъй като миотонична реакция се изразява само в началото на движението, пациентите бързо да се адаптират към тяхната дефект. В бъдеще, на качеството на живот до голяма степен зависи от навременното и правилното професионално ориентиране. С възрастта, миотонична явление става по-слабо изразено. Средна продължителност на живота не се променя.

3.Miotoniya Бекер - миотония вродено, наследена автозомно-рецесивно. Проявите вече са забележими до 6 години. Започнете с долните крайници, постепенното обобщение. болест на Томсен е по-тежко, особено при момчетата.

парамиотония (синдром Джампал Shvartsa-) 4.Hondrodistroficheskaya е наследствено автозомно рецесивно. Тя започва през първата година от живота. В допълнение към генерализирано миотонична явление и мускулна хипертрофия (атлетика) има множество скелетни деформации, ставни контрактури, нанизъм, деменция. ЕМГ има значителни възможности: устойчиви на високо честотни нискоамплитудно потенциали.

Характеристики на хората с увреждания
Само внезапното бързото движение причинява местни, по-малко генерализирано мускулен спазъм. Честите спазми улеснява охлаждането на тялото. Ето защо, само една малка част от ежедневието могат да се срещнат трудност (ходене, смяна на положението на тялото, общуване, у дома, на работа). Пациенти в процеса на дългосрочно съжителство с болестта намират начини и методи, които намаляват честотата и продължителността на мускулни спазми, така че качеството на живота като цяло не се влияе значително.
Изключение прави дистрофията на миотония, където развитието на пълната клинична картина на нарушения на способността за ходене и грижа за себе си, може да се дължи на пареза на ръцете, краката, мускулите на врата, дъвченето, дишане, както и наличието на сърдечно-съдови заболявания, ендокринни заболявания, намаляват интелигентността може да доведе до намалена способност за комуникация, обучение и нарушения обостри движение. Същите нарушения са открити в началото на синдрома Schwartz-Джампал.

Противопоказно в видове и условия на труд
Когато миотонична синдром противопоказано работа, свързана с висока физическа активност (товарач, lesosplavschik миньор), цялата работа в студа, професия и работа, свързана с отговорността за безопасността на движението (изкупителни жертви, регулатори, контролери), работа в контролите всички на водача, на конвейер, който изисква бързи движения на предварително определена скорост (стенограф, оператор на компютър), много поле за металообработващи машини. Когато дистрофията на миотония бързо става недостъпен физическа работа, много административни и хуманитарна професия.

Показания за сезиране на BMSE
1. В 18-годишна възраст - деца с ранните форми на вродена миотония и дистрофията на синдром на Шварц-Джампал.
2.Bolnye повече от 18 години, ако е необходимо, по посока на професионалните училища поради трудности при придобиване на специалността.
3.Rabotayuschie пациенти с миотония Томсен, Becker, пара- миотония Eulenburg поради трудностите в работата, ако те са избрали грешния професия (вж. "Противопоказно видове и условия на труд"),
4.Bolnye дистрофията на миотония симптоматично заболяване, дължащо се на невъзможността за работа при нормални условия на работа, със значително жизнено ограничение.

Задължително минимално, когато посоката на проучването BMSE
1) Изследване на родословие.
2) EMG.
3) ЕКГ на дистрофични миотония непременно ехо кардиография.
4) Експериментално-психологически изследвания.
5) консултация психиатър терапевт ендокринолог (само дистрофични синдром миотония и Шварц-Джампал).

1. При определяне на 18-годишна възраст (дете с увреждания), изразени нарушения на живота (моторни, интелектуални, ендокринни нарушения), прогресивен ход на заболяването в дистрофията на миотония, синдром на Шварц-Джампал.

2. При определяне, след 18 години:
а) в случай миотония Thomsen и Becker обикновено се определя III увреждане: леко до умерено ограничаване на жизнените функции поради нарушаване на моторните функции, което прави невъзможно да се работи на основната функция или води до необходимостта да се намали значително количеството на работа (с критерия за ограничаване на способността за работа първа степен) дейност.
При тези пациенти, група инвалидност обикновено се определя в периода на придобиване на нова професия, устойчива заетост;
б) когато парамиотония Eulenburg. Решен III увреждания в случая с трудности по заетостта, необходимостта от промяна на условията на труд, загубата на търговията (на период преквалификация, трудова заетост);
в) в дистрофични миотония;

група III: в началната фаза на заболяването с белодробна пареза, което обуславя необходимостта от работа на смени значително по-малко и по-малко специалистите обем (от критерия за ограничаване на способността за независимо движение, първата степен на работа).

Група I: Когато дистрофията на миотония и синдром на Шварц-Джампал - поради продължителна значително изразена нарушение на моторни и умствени функции и безнадеждност рехабилитация (главно на критерия за ограничения за самообслужване на трета степен).

Инвалидност група I или II са дефинирани за неопределено време след наблюдение на пациента в продължение на 4 години.

Причините за инвалидност: 1) общо заболяване; 2) забранено от детството (обикновено миотония Becker, Thomsen, парамиотония, синдром на Шварц-Джампал, поне в случая на дистрофични миотония); 3) инвалидност поради болестта, получена по време на военна служба (с дистрофични миотония).

Профилактика: 1.Pervichnaya превенция: а) генетична консултация е най-значимият когато дистрофични миотония. Идентифициране на гени заболяване на пациент членове на семейството е основата за препоръката да се въздържа от създаване на потомство. В тази връзка, като се вземат предвид резултатите от пренатална диагностика.

2.Vtorichnaya и третична превенция се извършва при пациенти с PMD. Освен това трябва да се разгледа възможността за влошаване на тежестта на миотонична синдром под влиянието на някои лекарства (сукцинилхолин, калий, veroshpiron, betaadrenoblokatory, понижаващи липидите лекарства).
От особено значение е необходимостта от правилно консултиране и управление на пациенти с противопоказания за заетост, особено когато Томсен миотония и парамиотония Eulenburg. Стационарни заболяването в комбинация с най-атлетично миотония води до подценяване на пациентите и техните близки възможни усложнения по време на работа. Много от пациентите обмислят миотонична спазми, студена пареза временно, незначително, dissimuliruyut болест на лекарска комисия, във връзка с което някои от тях попадат по военната служба, се допускат до специалитети на водача и други творби (Zinchenko AP 1960).

рехабилитация
1.Meditsinskaya рехабилитация особено необходимо при пациенти с дистрофията на миотония. Тя отговаря по същество се извършва при пациенти с PMD.

рехабилитация 2.Professionalnaya. Необходимостта от навременна правилната ориентация и поставяне на пациенти с миотония и парамиотония Eulenburg. Широко разпространено е препоръчително учебни заведения и колежи, като се вземат предвид противопоказания. Пациентите могат да направят всички видове интелектуален труд, работа по административни и икономически позиции, за предпочитане в условията на кабинета, без пътуване. Препоръчително е да се препоръча, както и много броене, офис работа, квалифицирани видове физически труд (дърводелец, дърводелец, техник, механик). Въпреки това, работи като екип, на поточната линия е много трудно, а често и невъзможно.
Когато дистрофията на миотония може да се говори само на частично възстановяване на труда на един ранен етап на заболяването.