Хромозома, геном - мутации и тяхното значение в развитието на

хромозом

еволюцията на генотипа на анемия мутация

Хромозомна болест (причинени от хромозомни мутации и геномна) - голяма група от наследствени вродени заболявания характеризира с множество вродени малформации. Те се появяват в резултат на по-големи ДНК промени: trisomies, делеции, дублирания и други.

Тези лезии възникнат по време на съзряването на гамети, оплождане по време на ранните етапи на оплодената яйцеклетка смачкване (зигота). Неуспехът, погрешно "несъответствие" на плода хромозоми може да се случи дори и в момента на сливането абсолютно здрави родители клетки. Този процес не може да се контролира и е все още не са напълно проучени [5].

Всички последствията от хромозомни мутации често неблагоприятни за човека. Те често водят до:

· Спонтанен аборт (70%);

· Мъртвородени (7.2%) на всички възможни дефекти;

· Причина умствена изостаналост;

Когато хромозомни заболявания степента на увреждане на органи причина от много фактори: вида на хромозомни аномалии, липсващи или излишния материал индивидуални хромозоми, генотипа на организма, условията на околната среда.

Всички хромозомна болест разделено на 2-ри големи групи:

1. причинени от нарушения на номера на хромозома (геномни мутации). Геномни мутации са най-многобройни и по-голямата маса на хромозомни болести. Представена като монозомен, trisomies и други форми на полизоми. Това може да включва и triploidy и тетра-, в които деца са убити в първите часове и дни след раждането или в утробата.

Най-често заболяване (синдром) Първа или тризомия 21, която се основава на генетични дефекти. Той е описан в 1866 Downey педиатър и в момента е най-проучен хромозомна заболяването. Той се среща в около една от 700 новородени. В 94% от случаите на заболяване, причинено от тризомия на хромозома 21, а останалата част - транслокацията на хромозома 21 [9].

2. предизвика промени в хромозомната структура (хромозомни мутации). Представя частичен монозомия (заличаване), частичен тризомия (дублиране) и други. Например, идентифицирани най-малко 200 случаи на синдрома на частичен тризомия (на късото рамо на хромозома 9).

Симптомите на това заболяване, включват:

· Закърняване mikrobrahitsefaliya;

· Enophthalmos, т.е. хлътнали очи;

· Кръгла върха на носа;

· Вродени дефекти на сърцето и други.

Тези ефекти дават хромозомни мутации, примери със синдрома на Даун и синдром на частичен тризомия показателно.

Редица хромозомни болести също свързана с промяна на броя на половите хромозоми. Пациентите с такива аномалии не дават потомство. Пример за това е Shereshevscky синдром - Търнър, синдром на Клайнфелтер.

Етиологичната лечение на хромозомна болест все още не е развита. Те могат само да се опита да предотврати с помощта на метод за пренатална диагностика.

Науката представлява проблем за намаляване на генетичния товар чрез намаляване на вероятността от мутации и предотвратяване, отстраняване ДНК изменения от генното инженерство [10].

Геномна заболяване - голяма група от заболявания, възникващи в резултат на увреждане на ДНК на нивото на гена. Терминът се използва по отношение на моногенни заболявания.

Повечето генетични патологии, причинени от мутации в структурните гени, които осъществяват тяхната функция чрез синтез на полипептиди - протеини. Всеки ген мутация води до промяна в структурата или количеството на протеин.

Започнете всяка генетична болест е свързана с основната сила на мутантния алел.

Основната верига включва серия от генетични заболявания единици:

М utantny алел> модифицирана първична продукт> верига на биохимични процеси в клетката> Органи> организъм

В резултат на генни мутации на следните опции за молекулярно ниво:

· Патологични синтеза на протеини;

· Производство на големи количества на генен продукт;

· Липса на създаване на първичния продукт;

· Производство на намалено количество на нормален първичен продукт.

Не завършва на молекулярно ниво в основните връзки на патогенезата на ген заболяване продължава на клетъчно ниво. В различни точка заболявания действие на прилагане на мутантния ген може да бъде като единична клетъчна структура - лизозом мембрана, митохондрии, пероксизоми, и органи.

Клиничните прояви на генетични заболявания, тежестта и скоростта на развитие зависи от genotipaorganizma характеристиките, възрастта на пациента, условия на околната среда (енергия, охлаждане, стрес, умора) и други фактори.

Feature ген (както и всички наследствени заболявания) е тяхната хетерогенност. Това означава, че една и съща фенотипна експресия на заболяването може да бъде причинена от мутации в различни гени или различни мутации в единичен ген. За първи път е идентифициран хетерогенността на наследствени заболявания SN Davidenkov през 1934 г.

Общата честота на генетично заболяване в популация от 1 до 2%. Условно, честотата на генетично заболяване се счита за висока, ако се случи с честота от 1 на 10 000 деца средно - 1 в 10 000 - 40 000 и по-нататък - ниска.

Моногенни форми на наследствени генетични заболявания в съответствие със законите на Мендел. По вид наследство те са разделени на автозомно доминантно, автозомни рецесивни и Х-свързан или Y-хромозома.

Чрез ген заболявания при хора множество метаболитни заболявания. Те могат да бъдат свързани с метаболизма на въглехидрати, липиди, стероиди, пурини и пиримидини, билирубин и други метали. Въпреки че няма единна класификация на наследствени метаболитни заболявания [12].