Фамилна аденоматозна полипоза, компетентен за здравето на ilive

Какви са причините за фамилна аденоматозна полипоза?

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) - автозомно доминантно заболяване, при което повече от 100 аденоматозна полипи килим на дебелото черво и ректума. Тази болест се среща в една от 000 души 8000-14. Полипите са налице при 50% от пациентите на възраст 15 години и 95% на 35 годишна възраст. Malig-zation развива в почти всички пациенти на възраст 40 години, не се лекува.

Пациентите могат да изпитват различни прояви ekstrakishechnye (наричана по-рано синдром на Гарднер), включително доброкачествени и злокачествени. Доброкачествените лезии включват desmoid тумори, остеоми черепа или долната челюст, атерома и аденом и в други части на стомашно-чревния тракт. Пациентът има повишен риск от злокачествени заболявания дванадесетопръстника (5-11%), панкреас (2%), щитовидната жлеза (2%), мозък (медулобластом по-малко от 1%) и черния дроб (хепатобластом в 0.7% от децата под 5 години) ,

Дифузен фамилна полипоза - наследствено заболяване, характеризиращо се с класическата триада на наличието на множество полипи (няколко стотици) на епитела на лигавицата; семеен характер на лезията; локализация на лезиите в стомашно-чревния тракт. Заболяването завършва задължително развитие на рак в резултат на злокачествена трансформация на полипи.

Симптоми дифузна (семейство) полипоза

Много от пациентите имат симптоми на фамилна аденоматозна полипоза otststvuyut, но понякога има кървене от ректума, която обикновено е скрита.

Класификация на фамилна аденоматозна полипоза

Пролиферативна дифузно полипоза (преобладаване на пролиферация полипи) - форма, които на свой ред е разделен на 3 етапа, което позволява да се проследи динамиката на заболяването, докато развитието на рак. Именно в тази група от пациенти с най-висока заболеваемост от злокачествени заболявания на полипи. I В етап (милиарна или хиперпластични полипоза) лигавица пунктирана малките (по-малко от 0,3 см) полипи в която хистологично за фон немодифициран лигавицата крипта единица откриват с хиперхромни епител и образуващи групи големи жлези. Към епителна пролиферация в процеса включва голяма група от всички крипти и образуват полипи. В етап II (аденоматозна полипоза), оформен тръбен аденом типичен размер от 1 см и III (adenopapillomatozny полипоза) - типичен тубуло-влакнеста и аденом. Индексът на злокачествено полипи в етап I е 17%, а в етап III - 82%. Злокачествени разработен понякога в една, а често и на няколко полипи в същото време.

В ювенилен полипоза дифузно злокачествено заболяване се наблюдава много по-рядко (не повече от 20%), като синдром на Peutz - Jeghers - в отделни случаи.

Диагностика на фамилна аденоматозна полипоза

Диагнозата се открива в повече от 100 полипи при колоноскопия. В диагностициране на генетични изследвания е необходимо да се идентифицира даден мутация, която трябва да бъде идентифицирана в близките първо поколение. Ако генетични тестове не е на разположение, роднини, трябва да се проверяват ежегодно sigmoskopicheskoe изпит започне на 12 години, намаляване на честотата на проверка на всеки десет години. Ако полипи не са открити на възраст от 50 години, честотата на изследване е зададен, при пациенти със среден риск от злокачествено заболяване.

Децата на родители с фамилна аденоматозна полипоза е необходимо да се провежда скрининг за хепато от раждането до 5 години с годишен контрол на серумните нива на АФП и черния дроб ултразвук е възможно.