Брахидактилия - ДНК Diagnostics - Център по молекулярна генетика

Брахидактилия тип А1; BDA1 (FARABEE ТИП брахидактилия)
Брахидактилия тип А1 (тип Faraby)
Той се характеризира с кратко широк четка, хипоплазия (до аплазия) в средата фаланги, скъсяване на центъра фалангите, simfalangizmom, липса на дисталните интерфаланговите гънки клинодактилия II, III, IV пръстите. Metakrpalnye къси кости с широки епифизи. проксималната фаланга I на пръстите на ръцете и краката на съкратен възможно забавяне на растежа.

Брахидактилия тип А2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-WRIEDT ТИП брахидактилия)
Брахидактилия тип А2 (brahimezofalangiya тип Mora vritis)

Характеризира се с скъсяване на средната фалангите II пръстите със сравнително непокътнати до края на пръстите на ръцете, малкият пръст клинодактилия. Поради диамантени или триъгълни образна средна фаланги пръсти II радиално отхвърлени. Ръст нормално.

Брахидактилия тип A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; брахидактилия-клинодактилия)
Брахидактилия тип A3 (Brahimezofalangiya V; брахидактилия-клинодактилия)
Ако тип брахидактилия A3 маркирани скъсяване на средните фаланги на пети пръст. Наклонът на дисталния ставния повърхност на средната фаланга води до радиално отклонение на дисталния фаланга. С форма на ромб или триъгълна форма елементарен средната фаланга предизвика развитието клинодактилия пети пръст.
Брахидактилия тип 3 може да има много променлива клинична картина.

Брахидактилия, TYPE А4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II и V; TEMTAMY ТИП брахидактилия)
Брахидактилия тип А4 (Brahimezofalangiya II и V тип Temtami)
Характеризира се с хипоплазия на средната фаланга II и V пръсти. Може би липсата на средната фаланга II-V пръсти, нокти дисплазия, вродени calcaneal валгус, еквиноварус.

Комбиниран подтип A4

Брахидактилия тип В1; BDB1
Брахидактилия тип В1
Средните фаланги II-V пръсти се скъсяват, освен това, не са достатъчно развити или липсващи дисталните фаланги на пръстите, с хипоплазия или аплазия пълна с пирони. Заместник отнася както за пръстите. На краката, обаче, тези промени могат да бъдат изразени в по-малка степен. Палците и пръстите на краката също могат да бъдат променени, но тези лезии са по-слабо изразени. Наблюдавано синдактилия II и III пръстите клинодактилия. Установена аномалия на гръбначния стълб (сколиоза, hemivertebrae) никненето на зъби забавяне, отлагане затварянето фонтанела.

Брахидактилия тип В1; BDB2
Брахидактилия тип В2
Когато брахидактилия тип В2 тип klassichksky брахидактилия B фенотип допълнена проксималния simfalangiey, китката костна синостоза и тарзалните частичен кожен синдактилия.

Брахидактилия тип Е2; BDE2
Брахидактилия тип E2
Когато въвеждате E2 в различна степен, участващи метакарпална кост, с скъсяване на първия и третия пръстите на дисталните фаланги, а втората и петата - средните фаланги.

Брахидактилия тип В (BDB В) е най-тежката форма на група наследствено доминиращ брахидактилия. Клинични признаци на заболяването:

скъсяване / липса на дисталните фаланги на ръцете и краката, въпреки че в патологичния процес по-ангажирани с пръсти от малкия пръст към индекса, палците да бъде сплескана, широк, сенчеста, или да се дублира терминалните фаланги;
скъсяване на средните фаланги
хипоплазия / аплазия на нокътната плочка

ББР поради хетерозиготни мутации в тирозин киназния рецептор ROR2, който е локализиран в хромозома 9 (9q22) и се състои от 9 екзони. ROR2 извънклетъчен протеин се образува, трансмембранни и вътреклетъчни домени. Мутации, засягащи вътреклетъчния домен, води до фенотип на автозомно доминантно тип брахидактилия Б. Хомозиготна и комбинираните хетерозиготни мутации в ген ROR2 водят до образуването на автозомно рецесивен синдром Robinova. характеризирани лезии крайниците брахидактилия тип във връзка с патологичен процес, включващ скелетната предната част на черепа, гръбначния стълб, ребрата, а също и някои заболявания на вътрешните органи. За разлика рецесивен синдром Robinova, където открита мутация на различни видове през ROR2 генна последователност, доминиращи тип брахидактилия B причина безсмислени мутации или мутации, водещи до промяна в рамката на четене, локализиран предимно в екзони 8 или 9 ген и да доведе до недостатък вътреклетъчна част ROR2 протеин.

Описани по-горе, е най-честата форма на тип брахидактилия В1 (OMIM 113000). Също така известен тип брахидактилия В2 (OMIM 611377), в която класически фенотип брахидактилия тип В, допълнена дисталния simfalangiey, китката костна синостоза и тарзалните частичен кожен синдактилия. Заболяването се причинява от мутации в гена на NOG (17q22). В допълнение към брахидактилия тип В2 мутации в NOG могат да доведат до образуването на други костни заболявания: синдром на множествена синостоза. проксималния simfalangii (OMIM 185800), синдром на карпалния и тарзалните коалиции (OMIM 186570), синдром на стреме анкилоза и широки палци (синдром Teunissen-Cremers, синдром на стреме анкилоза без simfalangii, OMIM 184460).

Брахидактилия тип D и Е1 ген се причинява от мутации HOXD13 (хомеобокс D13), се състои от два екзона и кодира полипептид от 335 аминокиселини. HOXD13 принадлежи към семейството на НОХ (хомеобокс) гени, които играят ключова роля в процеса на ембрионални отметки, растежа и развитието на крайниците. HOXD13 Мутации в дефекти ген причина в развитието на крайниците, доста променливи в широк спектър от клинични прояви. Мутации в HOXD13 полиаланин тракт причина синдактилия, докато аминокиселинни замествания в хомеодомена, свързани с тип брахидактилия D и Е1.

За молекулен генетичен тип диагноза брахидактилия В1 в Molecular Genetics център провежда търсене на мутации чрез секвениране на екзони 8 и 9 ROR2 ген за диагностициране брахидактилия тип В2 - търсене на мутации в ген NOG чрез секвениране на кодиращата последователност на гена. Също така е възможно да се търси за мутации в целия региони кодираща последователност и интрон-екзон на ген HOXD13 съединения, което води до развитие брахидактилия тип D и Е1.